Zerebrale Kleingefäßerkrankung (BSVD) : 3 Gene (12,018 kb)

panel : ID325.00

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Mannheim Freiburg München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
COL4A1	175780	AD	Zerebrale Kleingefäßerkrankung (BSVD1)	SNV und CNV: Short Read NGS
COL4A2	614483	AD	Zerebrale Kleingefäßerkrankung (BSVD2)	SNV und CNV: Short Read NGS
COLGALT1	618360	AR	Zerebrale Kleingefäßerkrankung (BSVD3)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Zerebrale Kleingefäßerkrankung (BSVD): ID325.00, 3 Gene

COL4A1, COL4A2, COLGALT1

HPO Terms

Hyperintensity of cerebral white matter on MRI, Lacunar stroke, Ischemic stroke, Intracranial hemorrhage, Cerebral hemorrhage, Cognitive impairment, Dementia, Cerebral atrophy, Abnormal periventricular white matter morphology, Leukoencephalopathy, Hemiparesis, Hemiplegia, Postural instability, Babinski sign, Spasticity, Areflexia, Hyporeflexia, Visual field defect, Visual loss

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 03.12.2021

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv