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Nicht-syndromale Schwerhörigkeit, autosomal-dominant (DFNA) : 60 Gene (180,117 kb)

panel : ID091.04

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Mannheim Freiburg München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	4 - 6 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

ABCC1

ACTG1

ATOH1

ATP2B2

ATP11A

CCDC50

CD164

CEACAM16

COCH

COL11A1

COL11A2

CRYM

DIABLO

DIAPH1

DMXL2

DSPP

ELMOD3

EPHA10

EYA4

GJB2

GJB3

GJB6

GREB1L

GRHL2

GSDME

HOMER2

KCNQ4

KITLG

LMX1A

MAP1B

MCM2

MT-RNR1

MYH9

MYH14

MYO3A

MYO6

MYO7A

NLRP3

OSBPL2

P2RX2

PDE1C

PI4KB

PLS1

POU4F3

PTPRQ

REST

RIPOR2

SCD5

SIX1

SLC12A2

SLC17A8

SLC44A4

TBC1D24

TECTA

THOC1

TMC1

TNC

TRRAP

USP48

WFS1

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Nicht-syndromale Schwerhörigkeit, autosomal-dominant (DFNA): ID091.04, 60 Gene

ABCC1, ACTG1, ATOH1, ATP2B2, ATP11A, CCDC50, CD164, CEACAM16, COCH, COL11A1, COL11A2, CRYM, DIABLO, DIAPH1, DMXL2, DSPP, ELMOD3, EPHA10, EYA4, GJB2, GJB3, GJB6, GREB1L, GRHL2, GSDME, HOMER2, KCNQ4, KITLG, LMX1A, MAP1B, MCM2, MT-RNR1, MYH9, MYH14, MYO3A, MYO6, MYO7A, NLRP3, OSBPL2, P2RX2, PDE1C, PI4KB, PLS1, POU4F3, PTPRQ, REST, RIPOR2, SCD5, SIX1, SLC12A2, SLC17A8, SLC44A4, TBC1D24, TECTA, THOC1, TMC1, TNC, TRRAP, USP48, WFS1

HPO Terms

Autosomal dominant inheritance, Sensorineural hearing impairment, Progressive sensorineural hearing impairment, High-frequency hearing impairment, Tinnitus, Adult onset, Hearing impairment, Hearing loss, Hearing abnormality, Abnormal inner ear morphology, Abnormal cochlear morphology, Abnormal vestibular function, Abnormal vestibulocochlear nerve morphology, Abnormal semicircular canal morphology, Postlingual sensorineural hearing impairment, Auditory neuropathy, Auditory processing disorder, Abnormal ear morphology, Abnormal auditory nerve morphology, Low-frequency sensorineural hearing impairment

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 03.01.2025

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv