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Humangenetik Mannheim

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Knochenmarkversagen (BMF) : 28 Gene (47,631 kb)

panel : ID357.01

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Mannheim Freiburg München
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 3 - 5 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Genotyp OMIM-P Erbgang Phänotyp Methodik
SRP72 614675 AD Knochenmarkinsuffizienz-Syndrom (BMFS1) SNV und CNV: Short Read NGS
ERCC6L2 615715 AR Knochenmarkinsuffizienz-Syndrom (BMFS2) SNV und CNV: Short Read NGS
DNAJC21 617052 AR Knochenmarkinsuffizienz-Syndrom (BMFS3) SNV und CNV: Short Read NGS
MYSM1 618116 AR Knochenmarkinsuffizienz-Syndrom (BMFS4) SNV und CNV: Short Read NGS
TP53 618165 AD Knochenmarkinsuffizienz-Syndrom (BMFS5) SNV und CNV: Short Read NGS
MDM4 618849 AD Knochenmarkinsuffizienz-Syndrom (BMFS6) SNV und CNV: Short Read NGS
ADH5 619151 DD Knochenmarkinsuffizienz-Syndrom (BMFS7) SNV und CNV: Short Read NGS
ALDH2 619151 DD Knochenmarkinsuffizienz-Syndrom (BMFS7) SNV und CNV: Short Read NGS
SLC30A7 620501 AR Knochenmarkinsuffizienz-Syndrom (BMFS8) SNV und CNV: Short Read NGS
DUT 620044 AR Knochenmarkinsuffizienz und Diabetes mellitus (BMFDMS) SNV und CNV: Short Read NGS
TERT 614742 AD Knochenmarkinsuffizienz und/oder Lungenfibrose (PFBMFT1) SNV und CNV: Short Read NGS
TERC 614743 AD Knochenmarkinsuffizienz und/oder Lungenfibrose (PFBMFT2) SNV und CNV: Short Read NGS
RTEL1 616373 AD Knochenmarkinsuffizienz und/oder Lungenfibrose (PFBMFT3) SNV und CNV: Short Read NGS
PARN 616371 AD Knochenmarkinsuffizienz und/oder Lungenfibrose (PFBMFT4) SNV und CNV: Short Read NGS
ZCCHC8 618674 AD Knochenmarkinsuffizienz und/oder Lungenfibrose (PFBMFT5) SNV und CNV: Short Read NGS
RPA1 619767 AD Knochenmarkinsuffizienz und/oder Lungenfibrose (PFBMFT6) SNV und CNV: Short Read NGS
NAF1 620365 AD Knochenmarkinsuffizienz und/oder Lungenfibrose (PFBMFT7) SNV und CNV: Short Read NGS
POT1 620367 AD Knochenmarkinsuffizienz und/oder Lungenfibrose (PFBMFT8) SNV und CNV: Short Read NGS
NOP10 620400 AD Knochenmarkinsuffizienz und/oder Lungenfibrose (PFBMFT9) SNV und CNV: Short Read NGS
NOP10 224230 AR Dyskeratosis congenita (DKCB1) SNV und CNV: Short Read NGS
NHP2 613987 AR Dyskeratosis congenita (DKCB2) SNV und CNV: Short Read NGS
WRAP53 613988 AR Dyskeratosis congenita (DKCB3) SNV und CNV: Short Read NGS
TERT 613989 AR Dyskeratosis congenita (DKCB4) SNV und CNV: Short Read NGS
RTEL1 615190 AR Dyskeratosis congenita (DKCB5) SNV und CNV: Short Read NGS
PARN 616353 AR Dyskeratosis congenita (DKCB6) SNV und CNV: Short Read NGS
ACD 616553 AR Dyskeratosis congenita (DKCB7) SNV und CNV: Short Read NGS
DCLRE1B 620133 AR Dyskeratosis congenita (DKCB8) SNV und CNV: Short Read NGS
DKC1 305000 XLR Dyskeratosis congenita (DKCX) SNV und CNV: Short Read NGS
TYMS 620040 DD Dyskeratosis congenita (DKCD) SNV und CNV: Short Read NGS
TINF2 268130 AD Revesz-Syndrom (DKCA5) SNV und CNV: Short Read NGS
SBDS 260400 AR Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS1) SNV und CNV: Short Read NGS
EFL1 617941 AR Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS2) SNV und CNV: Short Read NGS
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Knochenmarkversagen (BMF): ID357.01, 28 Gene
ACD, ADH5, ALDH2, DCLRE1B, DKC1, DNAJC21, DUT, EFL1, ERCC6L2, MDM4, MYSM1, NAF1, NHP2, NOP10, PARN, POT1, RPA1, RTEL1, SBDS, SLC30A7, SRP72, TERC, TERT, TINF2, TP53, TYMS, WRAP53, ZCCHC8
Inkludierte Phänotypen
Dyskeratosis congenita (DKC): 12 Gene
ACD, DCLRE1B, DKC1, NHP2, NOP10, PARN, RTEL1, TERC, TERT, TINF2, TYMS, WRAP53
Knochenmarkinsuffizienz-Syndrom (BMFS): 10 Gene
ADH5, ALDH2, DNAJC21, DUT, ERCC6L2, MDM4, MYSM1, SLC30A7, SRP72, TP53
Telomer-assoziierte Knochenmarkinsuffizienz und/oder Lungenfibrose (PFBMFT): 9 Gene
NAF1, NOP10, PARN, POT1, RPA1, RTEL1, TERC, TERT, ZCCHC8
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 20.10.2025
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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv

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