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SYNLAB MVZ
Humangenetik Mannheim

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Formulare zur Probeneinsendung

Leistungsverzeichnis

panel : ID381.00
Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID) : 21 Gene (47,648 kb)
Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Mannheim Freiburg München
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 3 - 5 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Genotyp OMIM-P Erbgang Phänotyp Methodik
ADA 102700 AR Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID, T-, B-, NK-) SNV und CNV: Short Read NGS
AK2 267500 AR Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID, T-, B-, NK-) SNV und CNV: Short Read NGS
BCL11B 617237 AR Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID, T-, B+, NK+) SNV und CNV: Short Read NGS
CD3D 615617 AR Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID, T-, B+, NK+) SNV und CNV: Short Read NGS
CD3E 615615 AR Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID, T-, B+, NK+) SNV und CNV: Short Read NGS
CIITA 209920 AR Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID, T-, B+, NK+) SNV und CNV: Short Read NGS
CORO1A 615401 AR Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID, T-, B+, NK+) SNV und CNV: Short Read NGS
DCLRE1C 602450 AR Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID, T-, B-, NK+) SNV und CNV: Short Read NGS
FOXN1 601705 AR Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID, T-, B+, NK+) SNV und CNV: Short Read NGS
IL2RG 300400 XLR Schwerer kombinierter Immundefekt (SCIDX, T-, B+, NK-) SNV und CNV: Short Read NGS
IL7R 600173 AR Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID, T-, B+, NK+) SNV und CNV: Short Read NGS
JAK3 600802 AR Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID, T-, B+, NK-) SNV und CNV: Short Read NGS
LAT 617514 AR Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID, T-, B+, NK-) SNV und CNV: Short Read NGS
LIG4 606593 AR Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID, T-, B-, NK-) SNV und CNV: Short Read NGS
NHEJ1 611291 AR Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID, T-, B-, NK+) SNV und CNV: Short Read NGS
POLD3 620869 AR Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID, T-, B+, NK-) SNV und CNV: Short Read NGS
PRKDC 615966 AR Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID, T-, B-, NK+) SNV und CNV: Short Read NGS
PTPRC 619924 AR Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID, T-, B+, NK+) SNV und CNV: Short Read NGS
RAC2 618986 AR Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID, T-, B-, NK-) SNV und CNV: Short Read NGS
RAG1 601457 AR Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID, T-, B-, NK+) SNV und CNV: Short Read NGS
RAG2 601457 AR Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID, T-, B-, NK+) SNV und CNV: Short Read NGS
Methodik
ROI: complete Reference cDNA includierend +/-20bp exon intron Grenze plus Custom Spike-in (Sonden für intronische und regulatorische Varianten der Klassen 4 und 5 aus HGMD- und ClinVar-Annotation, Stand 01/2025). Library: Capture based TWIST Library Sequenzierung: Aviti, Illumina- NovaSeq6000 oder NovaseqX Sequencer Variantenklassifikation gemäß ACMG-Guidelines (Richards et al. 2015, PMID: 25741868) sowie, falls verfügbar, Gen-spezifischer Guidelines (https://cspec.genome.network/cspec/ui/svi) Varianten unklarer Signifikanz (VUS) werden nur berichtet, wenn sie als klinisch relevant angesehen werden Punktesystem nach Tavtigian et al., 2020, PMID: 32720330): „hot“ VUS: 5 Punkte; „warm“ VUS: 4 Punkte; „tepid“ VUS: 3 Punkte; „cool“ VUS: 2 Punkte; „cold“ VUS: 1 Punkt; „ice cold“ VUS: 0 Punkte). Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende Varianten mittels konventioneller Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Limitationen: Varianten (SNV/InDels) werden ab einer Allelfrequenz von >25% nachgewiesen. Größere Insertionen/Deletionen oder InDels können unter Umständen nicht detektiert werden, da sie als nicht-passende Bereiche vom Mapping-Algorithmus entfernt werden. Nicht alle potentiell relevanten Bereiche der untersuchten Gene (z. B. regulatorische Bereiche, Introns) können komplett abgedeckt werden. Strukturaberration oder Keimbahnmosaike können nicht ausgeschlossen werden. Bereiche mit schwierigen Sequenzbereichen wie z.B. repetitiven Sequenzen oder homologen Bereichen (LINEs, SINEs, Alu-Elemente, Pseudogenen oder Trinukleotid-Repeats) mit deutlich eingeschränkten Nachweisgrenze.
Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID)
ADA, AK2, BCL11B, CD3D, CD3E, CIITA, CORO1A, DCLRE1C, FOXN1, IL2RG, IL7R, JAK3, LAT, LIG4, NHEJ1, POLD3, PRKDC, PTPRC, RAC2, RAG1, RAG2
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Gesamte Genliste
ADA, AK2, BCL11B, CD3D, CD3E, CIITA, CORO1A, DCLRE1C, FOXN1, IL2RG, IL7R, JAK3, LAT, LIG4, NHEJ1, POLD3, PRKDC, PTPRC, RAC2, RAG1, RAG2
HPO Terms
Recurrent viral infections, Recurrent bacterial infections, Recurrent fungal infections, Chronic diarrhea, Failure to thrive, Eczema, Recurrent pneumonia, Aplasia of the thymus, T lymphocytopenia, B lymphocytopenia, Abnormally low T cell receptor excision circle level, Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen, Decreased circulating IgA concentration, Decreased circulating IgG concentration, Decreased circulating IgM concentration, Absent tonsils, Recurrent candida infections, Recurrent upper respiratory tract infections, Recurrent lower respiratory tract infections, Recurrent infections
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