Hydrozephalie : 20 Gene (57,921 kb)

panel : ID221.04

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Mannheim Freiburg München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
CCDC88C	236600	AR	Kongenitaler Hydrozephalus (HYC1)	SNV und CNV: Short Read NGS
MPDZ	615219	AR	Kongenitaler Hydrozephalus (HYC2)	SNV und CNV: Short Read NGS
WDR81	617967	AR	Kongenitaler Hydrozephalus (HYC3)	SNV und CNV: Short Read NGS
TRIM71	618667	AD	Kongenitaler Hydrozephalus (HYC4)	SNV und CNV: Short Read NGS
SMARCC1	620241	AD	Kongenitaler Hydrozephalus (HYC5)	SNV und CNV: Short Read NGS
L1CAM	307000	XLR	Kongenitaler Hydrozephalus (HYCX, HSAS)	SNV und CNV: Short Read NGS
CFAP43	236690	AD	Normaldruck-Hydrozephalus (HYDNP1)	SNV und CNV: Short Read NGS
FLVCR2	225790	AR	Fowler-Syndrom (PVHH)	SNV und CNV: Short Read NGS
POMT1	236670	AR	HARD-Syndrom (MDDGA1)	SNV und CNV: Short Read NGS
PIK3R2	603387	AD	MPPH-Syndrom (MPPH1)	SNV und CNV: Short Read NGS
AKT3	615937	AD	MPPH-Syndrom (MPPH2)	SNV und CNV: Short Read NGS
CCND2	615938	AD	MPPH-Syndrom (MPPH3)	SNV und CNV: Short Read NGS
L1CAM	303350	XLR	MASA-Syndrom (SPG1)	SNV und CNV: Short Read NGS
KIF7	614120	AR	Hydroletalus-Syndrom (HLS2)	SNV und CNV: Short Read NGS
HYLS1	236680	AR	Hydroletalus-Syndrom (HLS1)	SNV und CNV: Short Read NGS
ZIC3	314390	XLR	VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus (VACTERL-H)	SNV und CNV: Short Read NGS
FANCB	300514	XLR	VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus (VACTERL-H)	SNV und CNV: Short Read NGS
FOXJ1	618699	AD	Ziliopathie mit Hydrozephalus (CILD43)	SNV und CNV: Short Read NGS
GPSM2	604213	AR	Chudley-McCullough-Syndrom (CMCS)	SNV und CNV: Short Read NGS
P4HB	112240	AD	Cole-Carpenter-Syndrom (CLCRP1)	SNV und CNV: Short Read NGS
SEC24D	607186	AR	Cole-Carpenter-Syndrom (CLCRP2)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Hydrozephalie: ID221.04, 20 Gene

AKT3, CCDC88C, CCND2, CFAP43, FANCB, FLVCR2, FOXJ1, GPSM2, HYLS1, KIF7, L1CAM, MPDZ, P4HB, PIK3R2, POMT1, SEC24D, SMARCC1, TRIM71, WDR81, ZIC3

Inkludierte Phänotypen

Kongenitaler Hydrozephalus (HYC): 6 Gene

CCDC88C, L1CAM, MPDZ, SMARCC1, TRIM71, WDR81

Syndrome mit Hydrozephalus: 13 Gene

AKT3, CCND2, FANCB, FLVCR2, FOXJ1, GPSM2, HYLS1, KIF7, P4HB, PIK3R2, POMT1, SEC24D, ZIC3

HPO Terms

Hydrocephalus, Ventriculomegaly, Noncommunicating hydrocephalus, Communicating hydrocephalus, Normal pressure hydrocephalus, Enlarged cisterna magna, Increased intracranial pressure, Macrocephaly, Seizure, Epileptic spasm, Status epilepticus, EEG abnormality, Developmental delay, Intellectual disability, Cognitive impairment, Global developmental delay, Abnormal brain morphology, Abnormal cerebral white matter morphology, Abnormal cortical gyration, Abnormal cerebellar vermis morphology

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 27.02.2023

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv