Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Intellektuelle Entwicklungsstörung und Makrozephalie: ID131.03, 48 Gene
{list":["Abnormaler Zwerchfell","Abnorme Gehirnstruktur","Anomalien der inneren Organe","Anomalien des Magen-Darm-Trakts","Entwicklungsverzögerung","Fehlende Sprachfähigkeit","Hypotonie","Hypotonische Muskelkraft","Intellektuelle Entwicklungsstörung","Knochendysplasie","kognitive Beeinträchtigung","Makrozephalie","Muskeltonus","Mutism","Oligohydramnion","Schädelbasenhypoplasie","Schwerwiegende globale Entwicklungsverzögerung","Schwerwiegende geistige Behinderung","Schwerwiegende motorische Koordination","Sprachentwicklungsverzögerung"]}"
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
