Pyruvatdehydrogenase-Mangel (PDHD) : 7 Gene (9,966 kb)

panel : ID393.00

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Mannheim Freiburg München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	2 - 4 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
PDHA1	312170	XLD	Pyruvatdehydrogenase-E1-alpha-Mangel (PDHAD)	SNV und CNV: Short Read NGS
PDHX	245349	AR	Pyruvatdehydrogenase-E3-Bindungsprotein-Mangel (PDHXD)	SNV und CNV: Short Read NGS
PDHB	514111	AR	Pyruvatdehydrogenase-E1-beta-Mangel (PDHBD)	SNV und CNV: Short Read NGS
DLAT	245348	AR	Pyruvatdehydrogenase-E2- Mangel (PDHDD)	SNV und CNV: Short Read NGS
PDP1	608782	AR	Pyruvatdehydrogenase-Phosphatase-Mangel (PDHPD)	SNV und CNV: Short Read NGS
LIAS	614462	AR	Pyruvatdehydrogenase-Liponsäuresynthetase-Mangel (PDLD)	SNV und CNV: Short Read NGS
DLD	246900	AR	Lipoamid-Dehydrogenase-Mangel (DLDD)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Pyruvatdehydrogenase-Mangel (PDHD): ID393.00, 7 Gene

DLAT, DLD, LIAS, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1

HPO Terms

Lactic acidosis, Increased circulating lactate concentration, Hyperalaninemia, Developmental delay, Global developmental delay, Hypotonia, Spasticity, Seizure, Dystonia, Gait disturbance, Dysarthria, Feeding difficulties, Failure to thrive, Hepatomegaly, Hepatic failure, Hepatic encephalopathy, Respiratory failure, Cerebral atrophy, Polymicrogyria, Hypoglycemia

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 07.08.2025

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv