Fehlbildungssyndrome mit überwiegend fazialer Beteiligung : 25 Gene (90,930 kb)

panel : ID279.00

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Mannheim Freiburg München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
MYH3	193700	AD	Freeman-Sheldon-Syndrom (DA2A)	SNV und CNV: Short Read NGS
TNNI2	601680	AD	Freeman-Sheldon-Syndrom (DA2B1)	SNV und CNV: Short Read NGS
FRAS1	607830	AR	Fraser-Syndrom (FRASRS1)	SNV und CNV: Short Read NGS
GRIP1	604597	AR	Fraser-Syndrom (FRASRS2)	SNV und CNV: Short Read NGS
FREM2	608945	AR	Fraser-Syndrom (FRASRS3)	SNV und CNV: Short Read NGS
FGFR2	101200	AD	Apert-Syndrom (ACS1)	SNV und CNV: Short Read NGS
FGFR2	101200	AD	Apert-Crouzon-Syndrom (ACS2)	SNV und CNV: Short Read NGS
RAB23	201000	AR	Carpenter-Syndrom (CRPT1, ACPS2)	SNV und CNV: Short Read NGS
MEGF8	614976	AR	Carpenter-Syndrom (CRPT2)	SNV und CNV: Short Read NGS
TWIST1	101400	AD	Saethre-Chotzen-Syndrom (SCS, ACS3)	SNV und CNV: Short Read NGS
FGFR1	101600	AD	Pfeiffer-Syndrom (ACS5)	SNV und CNV: Short Read NGS
FGFR2	101600	AD	Pfeiffer-Syndrom (ACS5)	SNV und CNV: Short Read NGS
FGFR3	602849	AD	Muenke-Syndrom (MNKES)	SNV und CNV: Short Read NGS
TWIST1	180750	AD	Robinow-Sorauf-Syndrom	SNV und CNV: Short Read NGS
FGFR2	123500	AD	Crouzon-Syndrom	SNV und CNV: Short Read NGS
MYT1	600379	NN	Goldenhar-Syndrom	SNV und CNV: Short Read NGS
OFD1	311200	XLD	Orofaziodigitales Syndrom (OFD1)	SNV und CNV: Short Read NGS
TCTN3	258860	AR	Orofaziodigitales Syndrom (OFD4)	SNV und CNV: Short Read NGS
DDX59	174300	AR	Orofaziodigitales Syndrom (OFD5)	SNV und CNV: Short Read NGS
CPLANE1	277170	AR	Orofaziodigitales Syndrom (OFD6)	SNV und CNV: Short Read NGS
C2CD3	615948	AR	Orofaziodigitales Syndrom (OFD14)	SNV und CNV: Short Read NGS
KIAA0753	617127	AR	Orofaziodigitales Syndrom (OFD15)	SNV und CNV: Short Read NGS
TMEM107	617563	AR	Orofaziodigitales Syndrom (OFD16)	SNV und CNV: Short Read NGS
INTU	617926	AR	Orofaziodigitales Syndrom (OFD17)	SNV und CNV: Short Read NGS
IFT57	617927	AR	Orofaziodigitales Syndrom (OFD18)	SNV und CNV: Short Read NGS
TGDS	616145	AR	Catel-Manzke-Syndrom (CATMANS)	SNV und CNV: Short Read NGS
COL11A2	184840	AD	Weissenbacher-Zweymuller-Syndrom (OSMEDA)	SNV und CNV: Short Read NGS
MYMK	254940	AR	Carey-Fineman-Ziter-Syndrom (CFZS)	SNV und CNV: Short Read NGS
RBM10	311900	XLR	TARP-Syndrom (TARPS)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Fehlbildungssyndrome mit überwiegend fazialer Beteiligung: ID279.00, 25 Gene

C2CD3, COL11A2, CPLANE1, DDX59, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FRAS1, FREM2, GRIP1, IFT57, INTU, KIAA0753, MEGF8, MYH3, MYMK, MYT1, OFD1, RAB23, RBM10, TCTN3, TGDS, TMEM107, TNNI2, TWIST1

Inkludierte Phänotypen

Akrozephalosyndaktylie-Syndrom (ACS): 6 Gene

FGFR1, FGFR2, FGFR3, MEGF8, RAB23, TWIST1

Fraser-Syndrom (FRASRS): 3 Gene

FRAS1, FREM2, GRIP1

Orofaziodigitales Syndrom (OFD): 9 Gene

C2CD3, CPLANE1, DDX59, IFT57, INTU, KIAA0753, OFD1, TCTN3, TMEM107

Pierre-Robin-Syndrom: 4 Gene

COL11A2, MYMK, RBM10, TGDS

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 17.11.2020

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv