Fraser-Syndrom (FRASRS) : 3 Gene (24,780 kb)

panel : ID317.00

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Mannheim Freiburg München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
FRAS1	219000	AR	Fraser-Syndrom (FRASRS1)	SNV und CNV: Short Read NGS
FREM2	617666	AR	Fraser-Syndrom (FRASRS2)	SNV und CNV: Short Read NGS
GRIP1	617667	AR	Fraser-Syndrom (FRASRS3)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Fraser-Syndrom (FRASRS): ID317.00, 3 Gene

FRAS1, FREM2, GRIP1

HPO Terms

Cryptophthalmos, Cutaneous finger syndactyly, Laryngeal atresia, Bilateral renal agenesis, Ambiguous genitalia, Anal atresia, Umbilical hernia, Intellectual disability, Hypertelorism, High palate, Microcephaly, Microphthalmia, Laryngeal stenosis, Subglottic stenosis, Hypospadias, Omphalocele, Laryngeal web, Facial asymmetry, Seizure, Anal stenosis

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 15.10.2021

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv