Essentieller Tremor (ETM) : 4 Gene (16,605 kb)

panel : ID195.01

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Mannheim Freiburg München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
DRD3	190300	AD	ETM1	SNV und CNV: Short Read NGS
FUS	614782	AD	ETM4	SNV und CNV: Short Read NGS
TENM4	616736	AD	ETM5	SNV und CNV: Short Read NGS
SCN4A	190300	AD	ETM	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Essentieller Tremor (ETM): ID195.01, 4 Gene

DRD3, FUS, SCN4A, TENM4

HPO Terms

Autosomal dominant inheritance, Postural tremor, Hand tremor, Action tremor, Intention tremor, Kinetic tremor, Head titubation, Dysarthria, Ataxia, Gait disturbance, Cognitive impairment, Abnormal speech pattern, Nystagmus, Dysphonia, Bulbar signs, Bulbar palsy, Oromandibular dystonia, Ophthalmoplegia, Diplopia, Dysphagia

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 04.11.2019

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv