Hyperekplexie (HKPX) : 9 Gene (16,014 kb)

panel : ID216.00

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Mannheim Freiburg München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
GLRA1	149400	AD, AR	HKPX1	SNV und CNV: Short Read NGS
GLRB	614619	AR	HKPX2	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC6A5	614618	AD, AR	HKPX3	SNV und CNV: Short Read NGS
ATAD1	618011	AR	HKPX4	SNV und CNV: Short Read NGS
GPHN	149400	AR	HKPX	SNV und CNV: Short Read NGS
ARHGEF9	300607	XLR	HKPX und Epilepsie (EIEE8)	SNV und CNV: Short Read NGS
TRAK1	618201	AR	HKPX und Epilepsie (EIEE68)	SNV und CNV: Short Read NGS
ACTL6B	618468	AR	HKPX und Epilepsie (EIEE76)	SNV und CNV: Short Read NGS
ASNS	615574	AR	HKPX und Mikrozephalie (ASNSD)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Hyperekplexie (HKPX): ID216.00, 9 Gene

ACTL6B, ARHGEF9, ASNS, ATAD1, GLRA1, GLRB, GPHN, SLC6A5, TRAK1

HPO Terms

Exaggerated startle response, Apnea, Neonatal onset, Infantile onset, Feeding difficulties in infancy, Global developmental delay, Seizure, Generalized tonic seizure, Generalized myoclonic seizure, Hypertonia, Spasticity, Respiratory distress, Respiratory arrest, Respiratory insufficiency, Sleep apnea, Abnormality of movement, Involuntary movements, Irritability, Motor delay, Aspiration

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 07.11.2019

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv