Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA) : 11 Gene (20,001 kb)

panel : ID264.00

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Mannheim Freiburg München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
PANK2	234200	AR	NBIA1	SNV und CNV: Short Read NGS
PLA2G6	256600	AR	NBIA2A	SNV und CNV: Short Read NGS
PLA2G6	610217	AR	NBIA2B	SNV und CNV: Short Read NGS
FTL	606159	AD	NBIA3	SNV und CNV: Short Read NGS
C19orf12	614298	AD, AR	NBIA4	SNV und CNV: Short Read NGS
WDR45	300894	XLD	NBIA5	SNV und CNV: Short Read NGS
COASY	615643	AR	NBIA6	SNV und CNV: Short Read NGS
REPS1	617916	AR	NBIA7	SNV und CNV: Short Read NGS
CRAT	617917	AR	NBIA8	SNV und CNV: Short Read NGS
CP	604290	AR	NBIA	SNV und CNV: Short Read NGS
FA2H	612319	AR	NBIA (FAHN)	SNV und CNV: Short Read NGS
ATP13A2	606693	AR	NBIA (KRS)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA): ID264.00, 11 Gene

ATP13A2, C19orf12, COASY, CP, CRAT, FA2H, FTL, PANK2, PLA2G6, REPS1, WDR45

HPO Terms

Dystonia, Parkinsonism, Iron accumulation in brain, Optic atrophy, Spasticity, Gait disturbance, Ataxia, Tremor, Cognitive decline, Visual impairment, Hypertonia, Dysarthria, Dysphagia, Seizure, Progressive spastic paraparesis, Memory impairment, Axial hypotonia, Neurodegeneration, Retinal degeneration

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 20.03.2020

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv