Paroxysmale Dyskinesie : 14 Gene (38,934 kb)

panel : ID286.00

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Mannheim Freiburg München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
PRRT2	128200	AD	Paroxysmale kinesiogene Dysgenesie (PKD, DYT10)	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC2A1	601042	AD	Paroxysmale kinesiogene Dysgenesie (DYT9)	SNV und CNV: Short Read NGS
GCH1	128230	AD	Paroxysmale kinesiogene Dysgenesie (DYT5)	SNV und CNV: Short Read NGS
ADCY5	606703	AD	Paroxysmale kinesiogene Dysgenesie mit fazialer Myokymie (FDFM)	SNV und CNV: Short Read NGS
SCN8A	617080	AD	Paroxysmale kinesiogene Dysgenesie und infantile Krampfanfälle (BFIS5)	SNV und CNV: Short Read NGS
PRRT2	602066	AD	Paroxysmale kinesiogene Dysgenesie und infantile Krampfanfälle (ICCA)	SNV und CNV: Short Read NGS
PDE2A	619150	AR	Paroxysmale kinesiogene Dysgenesie und intellektuelle Entwicklungsstörung (IDDPADS)	SNV und CNV: Short Read NGS
KCNA1	160120	AD	Paroxysmale kinesiogene Dysgenesie und episodische Ataxie (EA1)	SNV und CNV: Short Read NGS
CACNA1A	108500	AD	Paroxysmale kinesiogene Dysgenesie und episodische Ataxie (EA2)	SNV und CNV: Short Read NGS
PNKD	118800	AD	Paroxysmale nicht-kinesiogene Dysgenesie (PNKD1)	SNV und CNV: Short Read NGS
KCNMA1	609446	AD	Paroxysmale nicht-kinesiogene Dysgenesie (PNKD2)	SNV und CNV: Short Read NGS
PDE10A	616921	AR	Paroxysmale nicht-kinesiogene Dysgenesie (IOLOD)	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC2A1	612126	AD	Paroxysmale belastungsinduzierte Dysgenesie (DYT18)	SNV und CNV: Short Read NGS
ATP1A3	128235	AD	Paroxysmale belastungsinduzierte Dysgenesie (DYT12)	SNV und CNV: Short Read NGS
TBC1D24	608105	AR	Paroxysmale belastungsinduzierte Dysgenesie und Epilepsie (EPRPDC)	SNV und CNV: Short Read NGS
ATP1A3	614820	AD	Paroxysmale belastungsinduzierte Dysgenesie und alternierende Hemiplegie (AHC1)	SNV und CNV: Short Read NGS
ATP1A2	104290	AD	Paroxysmale belastungsinduzierte Dysgenesie und alternierende Hemiplegie (AHC2)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Paroxysmale Dyskinesie: ID286.00, 14 Gene

ADCY5, ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, GCH1, KCNA1, KCNMA1, PDE2A, PDE10A, PNKD, PRRT2, SCN8A, SLC2A1, TBC1D24

HPO Terms

Paroxysmal dyskinesia, Dystonia, Chorea, Athetosis, Dyskinesia, Myoclonus, Tremor, Involuntary movements, Paroxysmal choreoathetosis, Paroxysmal dystonia, Paroxysmal ballismus, Hyperkinetic movements, Resting tremor, Postural tremor, Movement disorder, Abnormal head movements, Abnormal involuntary eye movements, Paroxysmal involuntary eye movements, Gait disturbance, Gait ataxia

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 03.02.2021

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv