Spinozerebelläre Ataxie, autosomal-dominant (SCA, ADCA) : 27 Gene (91,635 kb)

panel : ID236.03

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Mannheim Freiburg München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
SPTBN2	600224	AD	Spinozerebelläre Ataxie (SCA5)	SNV und CNV: Short Read NGS
CACNA1A	183086	AD	Spinozerebelläre Ataxie (SCA6)	SNV und CNV: Short Read NGS
TTBK2	604432	AD	Spinozerebelläre Ataxie (SCA11)	SNV und CNV: Short Read NGS
KCNC3	605259	AD	Spinozerebelläre Ataxie (SCA13)	SNV und CNV: Short Read NGS
PRKCG	605361	AD	Spinozerebelläre Ataxie (SCA14)	SNV und CNV: Short Read NGS
ITPR1	606658	AD	Spinozerebelläre Ataxie (SCA15)	SNV und CNV: Short Read NGS
KCND3	607346	AD	Spinozerebelläre Ataxie (SCA19)	SNV und CNV: Short Read NGS
TMEM240	607454	AD	Spinozerebelläre Ataxie (SCA21)	SNV und CNV: Short Read NGS
PDYN	610245	AD	Spinozerebelläre Ataxie (SCA23)	SNV und CNV: Short Read NGS
EEF2	609306	AD	Spinozerebelläre Ataxie (SCA26)	SNV und CNV: Short Read NGS
FGF14	193003	AD	Spinozerebelläre Ataxie (SCA27A)	SNV und CNV: Short Read NGS
AFG3L2	610246	AD	Spinozerebelläre Ataxie (SCA28)	SNV und CNV: Short Read NGS
ITPR1	117360	AD	Spinozerebelläre Ataxie (SCA29)	SNV und CNV: Short Read NGS
ELOVL4	133190	AD	Spinozerebelläre Ataxie (SCA34)	SNV und CNV: Short Read NGS
TGM6	613908	AD	Spinozerebelläre Ataxie (SCA35)	SNV und CNV: Short Read NGS
DAB1	615945	AD	Spinozerebelläre Ataxie (SCA37)	SNV und CNV: Short Read NGS
ELOVL5	615957	AD	Spinozerebelläre Ataxie (SCA38)	SNV und CNV: Short Read NGS
CCDC88C	616053	AD	Spinozerebelläre Ataxie (SCA40)	SNV und CNV: Short Read NGS
TRPC3	616410	AD	Spinozerebelläre Ataxie (SCA41)	SNV und CNV: Short Read NGS
CACNA1G	616795	AD	Spinozerebelläre Ataxie (SCA42)	SNV und CNV: Short Read NGS
MME	617018	AD	Spinozerebelläre Ataxie (SCA43)	SNV und CNV: Short Read NGS
GRM1	617691	AD	Spinozerebelläre Ataxie (SCA44)	SNV und CNV: Short Read NGS
FAT2	617769	AD	Spinozerebelläre Ataxie (SCA45)	SNV und CNV: Short Read NGS
PLD3	617770	AD	Spinozerebelläre Ataxie (SCA46)	SNV und CNV: Short Read NGS
PUM1	617931	AD	Spinozerebelläre Ataxie (SCA47)	SNV und CNV: Short Read NGS
STUB1	618093	AD	Spinozerebelläre Ataxie (SCA48)	SNV und CNV: Short Read NGS
SAMD9L	619806	AD	Spinozerebelläre Ataxie (SCA49)	SNV und CNV: Short Read NGS
NPTX1	620158	AD	Spinozerebelläre Ataxie (SCA50)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Spinozerebelläre Ataxie, autosomal-dominant (SCA, ADCA): ID236.03, 27 Gene

AFG3L2, CACNA1A, CACNA1G, CCDC88C, DAB1, EEF2, ELOVL4, ELOVL5, FAT2, FGF14, GRM1, ITPR1, KCNC3, KCND3, MME, NPTX1, PDYN, PLD3, PRKCG, PUM1, SAMD9L, SPTBN2, STUB1, TGM6, TMEM240, TRPC3, TTBK2

HPO Terms

Progressive cerebellar ataxia, Dysarthria, Cerebellar atrophy, Gait ataxia, Dysmetria, Limb ataxia, Spasticity, Dystonia, Nystagmus, Dysdiadochokinesis, Spastic paraparesis, Cognitive impairment, Depression, Seizure, Saccadic smooth pursuit, Lower limb hyperreflexia, Myoclonus, Oculomotor apraxia, Hyperreflexia

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 12.03.2024

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv