Distale Arthrogrypose (DA) : 11 Gene (40,347 kb)

panel : ID196.02

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Mannheim Freiburg München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
TPM2	108120	AD	DA1A	SNV und CNV: Short Read NGS
MYBPC1	614335	AD	DA1B	SNV und CNV: Short Read NGS
MYL11	619110	AD, AR	DA1C	SNV und CNV: Short Read NGS
MYH3	193700	AD	DA2A	SNV und CNV: Short Read NGS
TNNI2	601680	AD	DA2B1	SNV und CNV: Short Read NGS
TNNT3	193700	AD	DA2B2	SNV und CNV: Short Read NGS
MYH3	618436	AD	DA2B3	SNV und CNV: Short Read NGS
TPM2	108120	AD	DA2B4	SNV und CNV: Short Read NGS
PIEZO2	114300	AD	DA3	SNV und CNV: Short Read NGS
PIEZO2	108145	AD	DA5	SNV und CNV: Short Read NGS
ECEL1	615065	AR	DA5D	SNV und CNV: Short Read NGS
MYH8	158300	AD	DA7	SNV und CNV: Short Read NGS
FBN2	121050	AD	DA9	SNV und CNV: Short Read NGS
UBA1	301830	XLR	DA (SMAX2)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Distale Arthrogrypose (DA): ID196.02, 11 Gene

ECEL1, FBN2, MYBPC1, MYH3, MYH8, MYL11, PIEZO2, TNNI2, TNNT3, TPM2, UBA1

HPO Terms

Distal arthrogryposis, Multiple joint contractures, Camptodactyly, Congenital finger flexion contractures, Limited finger flexion contracture, Distal muscle weakness, Generalized hypotonia, Short stature, High, narrow palate, Cleft palate, Micrognathia, Ptosis, Congenital hip dislocation, Talipes equinovarus, Calcaneovalgus deformity, Camptodactyly of toe, Hip contracture, Joint contracture of the hand, Abnormal cardiovascular system morphology, Abnormal skeletal morphology

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 22.04.2022

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv