Leistungsverzeichnis - Distale Myopathie (MPD) : 30 Gene (186,015 kb)

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	4 - 6 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
ACTA1	620265	AD, AR	Distale Myopathie (NEM3)	SNV und CNV: Short Read NGS
ACTA1	616852	AD	Distale Myopathie (SHPM)	SNV und CNV: Short Read NGS
ACTN2	618655	AD	Distale Myopathie (MPD6)	SNV und CNV: Short Read NGS
ADSS1	617030	AR	Distale Myopathie (MPD5)	SNV und CNV: Short Read NGS
ANO5	613319	AR	Myoshi-Myopathie (MMD3)	SNV und CNV: Short Read NGS
BAG3	612954	AD	Myofribrilläre Myopathie (MFM6)	SNV und CNV: Short Read NGS
CAV3	614321	AD	Tateyama-Myopathie (MPDT)	SNV und CNV: Short Read NGS
CRYAB	608810	AD	Myofribrilläre Myopathie (MFM2)	SNV und CNV: Short Read NGS
DES	601419	AD, AR	Myofribrilläre Myopathie (MFM1)	SNV und CNV: Short Read NGS
DNAJB6	603511	AD	Distale Myopathie (LGMDD1)	SNV und CNV: Short Read NGS
DNM2	160150	AD	Distale Myopathie (CNM1)	SNV und CNV: Short Read NGS
DYSF	254130	AR	Myoshi-Myopathie (MMD1)	SNV und CNV: Short Read NGS
DYSF	606768	AR	Distale Myopathie (DMAT)	SNV und CNV: Short Read NGS
FHL1	300695	XLD	Distale Myopathie (SPM)	SNV und CNV: Short Read NGS
FLNC	614065	AD	Distale Myopathie (MPD4)	SNV und CNV: Short Read NGS
FLNC	609524	AD	Myofribrilläre Myopathie (MFM5)	SNV und CNV: Short Read NGS
GNE	605820	AR	Nonaka-Myopathie (NM)	SNV und CNV: Short Read NGS
HNRNPA1	610099	AD	Distale Myopathie (MPD3)	SNV und CNV: Short Read NGS
HNRNPA2B1	615422	AD	Distale Myopathie (IBMPFD2)	SNV und CNV: Short Read NGS
HSPB8	608637	AD	Distale Myopathie (CMT2L)	SNV und CNV: Short Read NGS
KY	617114	AR	Myofribrilläre Myopathie (MFM7)	SNV und CNV: Short Read NGS
LDB3	609452	AD	Myofribrilläre Myopathie (MFM4)	SNV und CNV: Short Read NGS
MATR3	606070	AD	Distale Myopathie (ALS21)	SNV und CNV: Short Read NGS
MYH7	160500	AD	Distale Myopathie (MPD1)	SNV und CNV: Short Read NGS
MYOT	609200	AD	Myofribrilläre Myopathie (MFM3)	SNV und CNV: Short Read NGS
NEB	256030	AR	Distale Myopathie (NEM2)	SNV und CNV: Short Read NGS
PYROXD1	617258	AR	Myofribrilläre Myopathie (MFM8)	SNV und CNV: Short Read NGS
SMPX	301075	XLR	Distale Myopathie (MPD7)	SNV und CNV: Short Read NGS
SQSTM1	617158	AD	Distale Myopathie (DMRV)	SNV und CNV: Short Read NGS
TCAP	601954	AR	Distale Myopathie (LGMDR7)	SNV und CNV: Short Read NGS
TIA1	604454	AD, AR	Welander-Myopathie (WDM)	SNV und CNV: Short Read NGS
TTN	600334	AD	Udd-Myopathie (TMD)	SNV und CNV: Short Read NGS
TTN	603689	AD	Myofribrilläre Myopathie (MFM9)	SNV und CNV: Short Read NGS
VCP	167320	AD	Distale Myopathie (IBMPFD1)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

ROI: complete Reference cDNA includierend +/-20bp exon intron Grenze plus Custom Spike-in (Sonden für intronische und regulatorische Varianten der Klassen 4 und 5 aus HGMD- und ClinVar-Annotation, Stand 01/2025). Library: Capture based TWIST Library Sequenzierung: Aviti, Illumina- NovaSeq6000 oder NovaseqX Sequencer Variantenklassifikation gemäß ACMG-Guidelines (Richards et al. 2015, PMID: 25741868) sowie, falls verfügbar, Gen-spezifischer Guidelines (https://cspec.genome.network/cspec/ui/svi) Varianten unklarer Signifikanz (VUS) werden nur berichtet, wenn sie als klinisch relevant angesehen werden Punktesystem nach Tavtigian et al., 2020, PMID: 32720330): „hot“ VUS: 5 Punkte; „warm“ VUS: 4 Punkte; „tepid“ VUS: 3 Punkte; „cool“ VUS: 2 Punkte; „cold“ VUS: 1 Punkt; „ice cold“ VUS: 0 Punkte). Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende Varianten mittels konventioneller Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Limitationen: Varianten (SNV/InDels) werden ab einer Allelfrequenz von >25% nachgewiesen. Größere Insertionen/Deletionen oder InDels können unter Umständen nicht detektiert werden, da sie als nicht-passende Bereiche vom Mapping-Algorithmus entfernt werden. Nicht alle potentiell relevanten Bereiche der untersuchten Gene (z. B. regulatorische Bereiche, Introns) können komplett abgedeckt werden. Strukturaberration oder Keimbahnmosaike können nicht ausgeschlossen werden. Bereiche mit schwierigen Sequenzbereichen wie z.B. repetitiven Sequenzen oder homologen Bereichen (LINEs, SINEs, Alu-Elemente, Pseudogenen oder Trinukleotid-Repeats) mit deutlich eingeschränkten Nachweisgrenze.

Distale Myopathie (MPD)

ACTA1, ACTA1, ACTN2, ADSS1, ANO5, BAG3, CAV3, CRYAB, DES, DNAJB6, DNM2, DYSF, DYSF, FHL1, FLNC, FLNC, GNE, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HSPB8, KY, LDB3, MATR3, MYH7, MYOT, NEB, PYROXD1, SMPX, SQSTM1, TCAP, TIA1, TTN, TTN, VCP

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Gesamte Genliste

ACTA1, ACTN2, ADSS1, ANO5, BAG3, CAV3, CRYAB, DES, DNAJB6, DNM2, DYSF, FHL1, FLNC, GNE, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HSPB8, KY, LDB3, MATR3, MYH7, MYOT, NEB, PYROXD1, SMPX, SQSTM1, TCAP, TIA1, TTN, VCP

HPO Terms

Distal muscle weakness, Foot dorsiflexion weakness, Hand muscle weakness, Distal amyotrophy, Steppage gait, Waddling gait, Gait disturbance, Muscle fiber rimmed vacuoles, EMG: myopathic abnormalities, Abnormal muscle fiber size, Muscle fiber cytoplasmic inclusion bodies, Fatigable weakness of distal limb muscles, Exercise intolerance, Muscle stiffness, Axial muscle weakness, Reduced tendon reflexes, Muscle fiber necrosis, Abnormality of muscle fiber protein expression, Myopathy, Muscle hyperirritability