Leistungsverzeichnis - Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD) : 37 Gene (196,785 kb)

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	4 - 6 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
ANO5	611307	AR	LGMD, autosomal-rezessiv (LGMDR12)	SNV und CNV: Short Read NGS
CAPN3	253600	AR	LGMD, autosomal-rezessiv (LGMDR1)	SNV und CNV: Short Read NGS
CAPN3	618129	AD	LGMD, autosomal-dominant (LGMDD4)	SNV und CNV: Short Read NGS
COL6A1	254090	AR	Ullrich-Muskeldystrophie (UCMD1, LGMDR22)	SNV und CNV: Short Read NGS
COL6A1	158810	AD	Bethlem-Myopathie (BTHLM1, LGMDD5)	SNV und CNV: Short Read NGS
COL6A2	254090	AR	Ullrich-Muskeldystrophie (UCMD1, LGMDR22)	SNV und CNV: Short Read NGS
COL6A2	158810	AD	Bethlem-Myopathie (BTHLM1, LGMDD5)	SNV und CNV: Short Read NGS
COL6A3	254090	AR	Ullrich-Muskeldystrophie (UCMD1, LGMDR22)	SNV und CNV: Short Read NGS
COL6A3	158810	AD	Bethlem-Myopathie (BTHLM1, LGMDD5)	SNV und CNV: Short Read NGS
CRPPA	616052	AR	Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDGC7, LGMDR20)	SNV und CNV: Short Read NGS
DAG1	613818	AR	Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDGC9, LGMDR16)	SNV und CNV: Short Read NGS
DES	601419	AR	LGMD, autosomal-rezessiv (LGMD2R, MFM1)	SNV und CNV: Short Read NGS
DNAJB6	603511	AD	LGMD, autosomal-dominant (LGMDD1)	SNV und CNV: Short Read NGS
DPM3	612973	AR	Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDGC15)	SNV und CNV: Short Read NGS
DYSF	253601	AR	LGMD, autosomal-rezessiv (LGMDR2)	SNV und CNV: Short Read NGS
FKRP	607155	AR	Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDGC5, LGMDR9)	SNV und CNV: Short Read NGS
FKTN	611588	AR	Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDGC4, LGMDR13)	SNV und CNV: Short Read NGS
GMPPB	615352	AR	Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDGC14, LGMDR19)	SNV und CNV: Short Read NGS
HNRNPDL	609115	AD	LGMD, autosomal-dominant (LGMDD3)	SNV und CNV: Short Read NGS
JAG2	619566	AR	LGMD, autosomal-rezessiv (LGMDR27)	SNV und CNV: Short Read NGS
LAMA2	818138	AR	LGMD, autosomal-rezessiv (LGMDR23)	SNV und CNV: Short Read NGS
LIMS2	616827	AR	LGMD, autosomal-rezessiv (LGMD2W, MDRCMT)	SNV und CNV: Short Read NGS
PLEC	613723	AR	LGMD, autosomal-rezessiv (LGMDR17)	SNV und CNV: Short Read NGS
POGLUT1	617232	AR	LGMD, autosomal-rezessiv (LGMDR21)	SNV und CNV: Short Read NGS
POMGNT1	613157	AR	Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDGC3, LGMDR15)	SNV und CNV: Short Read NGS
POMGNT2	618135	AR	Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDGC8, LGMDR24)	SNV und CNV: Short Read NGS
POMK	616094	AR	Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDGC12)	SNV und CNV: Short Read NGS
POMT1	609308	AR	Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDGC1, LGMDR11)	SNV und CNV: Short Read NGS
POMT2	613158	AR	Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDGC2, LGMDR14)	SNV und CNV: Short Read NGS
POPDC1	616812	AR	LGMD, autosomal-rezessiv (LGMDR25)	SNV und CNV: Short Read NGS
POPDC3	618848	AR	LGMD, autosomal-rezessiv (LGMDR26)	SNV und CNV: Short Read NGS
SGCA	608099	AR	LGMD, autosomal-rezessiv (LGMDR3)	SNV und CNV: Short Read NGS
SGCB	604286	AR	LGMD, autosomal-rezessiv (LGMDR4)	SNV und CNV: Short Read NGS
SGCD	601287	AR	LGMD, autosomal-rezessiv (LGMDR6)	SNV und CNV: Short Read NGS
SGCG	253700	AR	LGMD, autosomal-rezessiv (LGMDR5)	SNV und CNV: Short Read NGS
TCAP	601954	AR	LGMD, autosomal-rezessiv (LGMDR7)	SNV und CNV: Short Read NGS
TNPO3	610032	AD	LGMD, autosomal-dominant (LGMDD2)	SNV und CNV: Short Read NGS
TOR1AIP1	617072	AR	LGMD, autosomal-rezessiv (LGMD2Y, MRRSDC)	SNV und CNV: Short Read NGS
TRAPPC11	615356	AR	LGMD, autosomal-rezessiv (LGMDR18)	SNV und CNV: Short Read NGS
TRIM32	254110	AR	LGMD, autosomal-rezessiv (LGMDR8)	SNV und CNV: Short Read NGS
TTN	608807	AR	LGMD, autosomal-rezessiv (LGMDR10)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

ROI: complete Reference cDNA includierend +/-20bp exon intron Grenze plus Custom Spike-in (Sonden für intronische und regulatorische Varianten der Klassen 4 und 5 aus HGMD- und ClinVar-Annotation, Stand 01/2025). Library: Capture based TWIST Library Sequenzierung: Aviti, Illumina- NovaSeq6000 oder NovaseqX Sequencer Variantenklassifikation gemäß ACMG-Guidelines (Richards et al. 2015, PMID: 25741868) sowie, falls verfügbar, Gen-spezifischer Guidelines (https://cspec.genome.network/cspec/ui/svi) Varianten unklarer Signifikanz (VUS) werden nur berichtet, wenn sie als klinisch relevant angesehen werden Punktesystem nach Tavtigian et al., 2020, PMID: 32720330): „hot“ VUS: 5 Punkte; „warm“ VUS: 4 Punkte; „tepid“ VUS: 3 Punkte; „cool“ VUS: 2 Punkte; „cold“ VUS: 1 Punkt; „ice cold“ VUS: 0 Punkte). Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende Varianten mittels konventioneller Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Limitationen: Varianten (SNV/InDels) werden ab einer Allelfrequenz von >25% nachgewiesen. Größere Insertionen/Deletionen oder InDels können unter Umständen nicht detektiert werden, da sie als nicht-passende Bereiche vom Mapping-Algorithmus entfernt werden. Nicht alle potentiell relevanten Bereiche der untersuchten Gene (z. B. regulatorische Bereiche, Introns) können komplett abgedeckt werden. Strukturaberration oder Keimbahnmosaike können nicht ausgeschlossen werden. Bereiche mit schwierigen Sequenzbereichen wie z.B. repetitiven Sequenzen oder homologen Bereichen (LINEs, SINEs, Alu-Elemente, Pseudogenen oder Trinukleotid-Repeats) mit deutlich eingeschränkten Nachweisgrenze.

Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessiv (LGMDR)

ANO5, CAPN3, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRPPA, DAG1, DES, DPM3, DYSF, FKRP, FKTN, GMPPB, JAG2, LAMA2, LIMS2, PLEC, POGLUT1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, POPDC1, POPDC3, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TOR1AIP1, TRAPPC11, TRIM32, TTN

Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominant (LGMDD)

CAPN3, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DNAJB6, HNRNPDL, TNPO3

Gliedergürtelmuskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDGC)

CRPPA, DAG1, DPM3, FKRP, FKTN, GMPPB, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2

Ullrich-Muskeldystrophie (UCMD)

COL6A1, COL6A2, COL6A3

Bethlem-Myopathie (BTHLM)

COL6A1, COL6A2, COL6A3

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Gesamte Genliste

ANO5, CAPN3, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRPPA, DAG1, DES, DNAJB6, DPM3, DYSF, FKRP, FKTN, GMPPB, HNRNPDL, JAG2, LAMA2, LIMS2, PLEC, POGLUT1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, POPDC1, POPDC3, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TNPO3, TOR1AIP1, TRAPPC11, TRIM32, TTN

HPO Terms

Proximal muscle weakness, Limb-girdle muscular dystrophy, Calf muscle pseudohypertrophy, Elevated circulating creatine kinase concentration, Highly elevated creatine kinase, EMG: myopathic abnormalities, Gait disturbance, Gowers sign, Respiratory insufficiency, Cardiomyopathy, Muscle fiber necrosis, Muscle fiber splitting, Fiber type grouping, Increased endomysial connective tissue, Proximal amyotrophy, Scoliosis, Exercise-induced myalgia, Muscle stiffness, Calf muscle hypertrophy, Myoglobinuria