Myofibrilläre Myopathie (MFM) : 12 Gene (130,734 kb)

panel : ID161.01

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Mannheim Freiburg München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	4 - 6 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
DES	601419	AD, AR	MFM1	SNV und CNV: Short Read NGS
CRYAB	608810	AD	MFM2	SNV und CNV: Short Read NGS
MYOT	609200	AD	MFM3	SNV und CNV: Short Read NGS
LDB3	609452	AD	MFM4	SNV und CNV: Short Read NGS
FLNC	609524	AD	MFM5	SNV und CNV: Short Read NGS
BAG3	612954	AD	MFM6	SNV und CNV: Short Read NGS
KY	617114	AR	MFM7	SNV und CNV: Short Read NGS
PYROXD1	617258	AR	MFM8	SNV und CNV: Short Read NGS
TTN	603689	AD	MFM9	SNV und CNV: Short Read NGS
SVIL	619040	AD	MFM10	SNV und CNV: Short Read NGS
UNC45B	619178	AR	MFM11	SNV und CNV: Short Read NGS
MYL2	619424	AR	MFM12	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Myofibrilläre Myopathie (MFM): ID161.01, 12 Gene

BAG3, CRYAB, DES, FLNC, KY, LDB3, MYL2, MYOT, PYROXD1, SVIL, TTN, UNC45B

HPO Terms

Distal muscle weakness, Proximal muscle weakness, Generalized amyotrophy, Hyporeflexia, Reduced forced vital capacity, Scoliosis, Axial muscle weakness, Respiratory insufficiency, Restrictive ventilatory defect, Elevated circulating creatine kinase concentration, Myofibrillar myopathy, Accumulation of muscle fiber desmin, Z-band streaming, Dilated cardiomyopathy, Hypertrophic cardiomyopathy, Concentric hypertrophic cardiomyopathy, Ventricular tachycardia, Atrioventricular block, Diaphragmatic weakness, Reduced left ventricular ejection fraction

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 28.02.2022

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv