Myotonie : 5 Gene (25,041 kb)

panel : ID255.00

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Mannheim Freiburg München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
CLCN1	160800	AD	Myotonia congenita Thomsen	SNV und CNV: Short Read NGS
CLCN1	255700	AR	Myotonia congenita Becker	SNV und CNV: Short Read NGS
SCN4A	608390	AD	Myotonia congenita, atypisch	SNV und CNV: Short Read NGS
SCN4A	168300	AD	Paramyotonia congenita Eulenburg (PMC)	SNV und CNV: Short Read NGS
HSPG2	255800	AR	Chondrodystrophische Myotonie (SJS1)	SNV und CNV: Short Read NGS
HINT1	137200	AR	Neuromyotonie und axonale Neuropathie (NMAN)	SNV und CNV: Short Read NGS
ATP2A1	601003	AR	Brody-Myopathie und Myotonie	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Myotonie: ID255.00, 5 Gene

ATP2A1, CLCN1, HINT1, HSPG2, SCN4A

HPO Terms

Myotonia, Percussion myotonia, EMG: myotonic discharges, EMG: myotonic runs, Warm-up phenomenon, Muscle weakness, Myokymia, Muscle spasm, Muscle stiffness, Handgrip myotonia, Exercise-induced muscle cramps, Myalgia, Muscle hypertrophy, Distal muscle weakness, Respiratory insufficiency due to muscle weakness, Fatigable weakness, Periodic paralysis, Hyperkalemia while symptomatic, Elevated circulating creatine kinase concentration, Exercise-induced muscle stiffness

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 08.11.2019

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv