Periodische Paralyse : 6 Gene (15,291 kb)

panel : ID253.00

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Mannheim Freiburg München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
SCN4A	170500	AD	Hyperkaliämische periodische Paralyse (HYPP)	SNV und CNV: Short Read NGS
CACNA1S	170400	AD	Hypokaliämische periodische Paralyse (HOKPP1)	SNV und CNV: Short Read NGS
SCN4A	613345	AD	Hypokaliämische periodische Paralyse (HOKPP2)	SNV und CNV: Short Read NGS
CACNA1S	188580	AD	Thyreotoxische periodische Paralyse (TTPP1)	SNV und CNV: Short Read NGS
KCNJ12	613236	AD	Thyreotoxische periodische Paralyse (TTPP)	SNV und CNV: Short Read NGS
KCNE3	188580	AD	Thyreotoxische periodische Paralyse (TTPP)	SNV und CNV: Short Read NGS
KCNJ2	170390	AD	Andersen periodische Paralyse (ATS, LQT7)	SNV und CNV: Short Read NGS
KCNJ5	613485	AD	Andersen periodische Paralyse (ATS, LQT13)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Periodische Paralyse: ID253.00, 6 Gene

CACNA1S, KCNE3, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ12, SCN4A

HPO Terms

Periodic paralysis, Periodic hypokalemic paresis, Periodic hyperkalemic paralysis, Hypokalemia, Hyperkalemia, Thyrotoxicosis, Hyperthyroidism, Graves disease, Elevated creatine kinase, EMG abnormality, EMG: myopathic abnormalities, Exercise-induced muscle fatigue, Exercise-induced rhabdomyolysis, Decreased urinary potassium, Acute rhabdomyolysis, Myoglobinuria, Hypomagnesemia, Metabolic acidosis, Episodic flaccid weakness, Muscle weakness

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 25.11.2020

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv