Leistungsverzeichnis - Zentronukleäre Myopathie (CNM) : 7 Gene (21,348 kb)

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
BIN1	255200	AR	CNM2	SNV und CNV: Short Read NGS
CCDC78	614807	AD	CNM4	SNV und CNV: Short Read NGS
DNM2	160150	AD	CNM1	SNV und CNV: Short Read NGS
MAP3K20	617760	AR	CNM6	SNV und CNV: Short Read NGS
MTM1	310400	XLR	CNMX	SNV und CNV: Short Read NGS
MTMR14	160150	AD	CNM	SNV und CNV: Short Read NGS
SPEG	615959	AR	CNM5	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

ROI: complete Reference cDNA includierend +/-20bp exon intron Grenze plus Custom Spike-in (Sonden für intronische und regulatorische Varianten der Klassen 4 und 5 aus HGMD- und ClinVar-Annotation, Stand 01/2025). Library: Capture based TWIST Library Sequenzierung: Aviti, Illumina- NovaSeq6000 oder NovaseqX Sequencer Variantenklassifikation gemäß ACMG-Guidelines (Richards et al. 2015, PMID: 25741868) sowie, falls verfügbar, Gen-spezifischer Guidelines (https://cspec.genome.network/cspec/ui/svi) Varianten unklarer Signifikanz (VUS) werden nur berichtet, wenn sie als klinisch relevant angesehen werden Punktesystem nach Tavtigian et al., 2020, PMID: 32720330): „hot“ VUS: 5 Punkte; „warm“ VUS: 4 Punkte; „tepid“ VUS: 3 Punkte; „cool“ VUS: 2 Punkte; „cold“ VUS: 1 Punkt; „ice cold“ VUS: 0 Punkte). Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende Varianten mittels konventioneller Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Limitationen: Varianten (SNV/InDels) werden ab einer Allelfrequenz von >25% nachgewiesen. Größere Insertionen/Deletionen oder InDels können unter Umständen nicht detektiert werden, da sie als nicht-passende Bereiche vom Mapping-Algorithmus entfernt werden. Nicht alle potentiell relevanten Bereiche der untersuchten Gene (z. B. regulatorische Bereiche, Introns) können komplett abgedeckt werden. Strukturaberration oder Keimbahnmosaike können nicht ausgeschlossen werden. Bereiche mit schwierigen Sequenzbereichen wie z.B. repetitiven Sequenzen oder homologen Bereichen (LINEs, SINEs, Alu-Elemente, Pseudogenen oder Trinukleotid-Repeats) mit deutlich eingeschränkten Nachweisgrenze.

Zentronukleäre Myopathie (CNM)

BIN1, CCDC78, DNM2, MAP3K20, MTM1, MTMR14, SPEG

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Gesamte Genliste

BIN1, CCDC78, DNM2, MAP3K20, MTM1, MTMR14, SPEG

HPO Terms

Distal muscle weakness, Proximal muscle weakness, Generalized hypotonia, Neonatal hypotonia, Gait disturbance, Gowers sign, Respiratory insufficiency due to muscle weakness, Respiratory failure, Feeding difficulties in infancy, Delayed gross motor development, Congenital onset, Mildly elevated creatine kinase, Type 1 muscle fiber predominance, Central nucleated skeletal muscle fibers, Scoliosis, Ankle flexion contracture, Calf muscle hypertrophy, Axial muscle weakness, Loss of ambulation, Areflexia