Aminoazidurie : 13 Gene (21,069 kb)

panel : ID318.00

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Mannheim Freiburg München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
SLC3A1	220100	AD, AR	Cystinurie	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC7A9	220100	AD, AR	Cystinurie	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC36A2	138500	AD	Hyperglycinurie	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC6A19	138500	AD	Hyperglycinurie	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC6A20	138500	AD	Hyperglycinurie	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC36A2	242600	AR, DR	Iminoglycinurie	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC6A19	242600	AR, DR	Iminoglycinurie	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC6A20	242600	AR, DR	Iminoglycinurie	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC1A1	222730	AR	Dicarboxyl-Aminoazidurie (DCBXA)	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC7A7	222700	AR	Dibasische Aminoazidurie (LPI)	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC6A19	234500	AR	Hartnup-Syndrom (HND)	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC2A2	227810	AR	Fanconi-Bickel-Syndrom (FBS)	SNV und CNV: Short Read NGS
GATM	134600	AD	Renotubuläres Fanconi-Syndrom (FRTS1)	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC34A1	613388	AR	Renotubuläres Fanconi-Syndrom (FRTS2)	SNV und CNV: Short Read NGS
EHHADH	615605	AD	Renotubuläres Fanconi-Syndrom (FRTS3)	SNV und CNV: Short Read NGS
HNF4A	616026	AD	Renotubuläres Fanconi-Syndrom (FRTS4)	SNV und CNV: Short Read NGS
NDUFAF6	618913	AR	Renotubuläres Fanconi-Syndrom (FRTS5)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Aminoazidurie: ID318.00, 13 Gene

EHHADH, GATM, HNF4A, NDUFAF6, SLC1A1, SLC2A2, SLC3A1, SLC6A19, SLC6A20, SLC7A7, SLC7A9, SLC34A1, SLC36A2

Inkludierte Phänotypen

Cystinurie: 2 Gene

SLC3A1, SLC7A9

Hyperglycinurie: 3 Gene

SLC6A19, SLC6A20, SLC36A2

Renotubuläres Fanconi-Syndrom (FRTS): 5 Gene

EHHADH, GATM, HNF4A, NDUFAF6, SLC34A1

HPO Terms

Aminoaciduria, Generalized aminoaciduria, Renal Fanconi syndrome, Proximal renal tubular acidosis, Renal phosphate wasting, Hypophosphatemia, Hyperphosphaturia, Rickets, Osteomalacia, Bone pain, Increased susceptibility to fractures, Short stature, Growth delay, Hypokalemia, Bicarbonaturia, Metabolic acidosis, Hyperchloremic metabolic acidosis, Glycosuria, Low-molecular-weight proteinuria, Renal tubular dysfunction

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 15.10.2021

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv