Bartter-Syndrom (BARTS) : 8 Gene (17,718 kb)

panel : ID156.01

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Mannheim Freiburg München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
SLC12A1	601678	AR	BARTS1	SNV und CNV: Short Read NGS
KCNJ1	241200	AR	BARTS2	SNV und CNV: Short Read NGS
CLCNKB	607364	AR	BARTS3	SNV und CNV: Short Read NGS
BSND	602522	AR	BARTS4A	SNV und CNV: Short Read NGS
CLCNKA	613090	DR	BARTS4B	SNV und CNV: Short Read NGS
CLCNKB	613090	DR	BARTS4B	SNV und CNV: Short Read NGS
MAGED2	300971	XLR	BARTS5	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC12A3	263800	AR	Gitelman-Syndrom (GTLMNS)	SNV und CNV: Short Read NGS
CASR	601198	AD	Hypokalzämie mit BARTS (HYPOC1)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Bartter-Syndrom (BARTS): ID156.01, 8 Gene

BSND, CASR, CLCNKA, CLCNKB, KCNJ1, MAGED2, SLC12A1, SLC12A3

HPO Terms

Renal salt wasting, Hypokalemic hypochloremic metabolic alkalosis, Polyuria, Polydipsia, Nephrocalcinosis, Hypercalciuria, Hypomagnesemia, Renal insufficiency, Chronic kidney disease, Renal potassium wasting, Hypokalemia, Increased circulating renin concentration, Increased circulating aldosterone concentration, Hypocalciuria, Congenital onset, Neonatal onset, Failure to thrive, Growth retardation, Hypernatriuria, Hypochloremia

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 10.10.2019

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv