Glomerulonephritis : 18 Gene (36,972 kb)

panel : ID103.01

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Mannheim Freiburg München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
C3	613779	AR	C3-Mangel (C3D)	SNV und CNV: Short Read NGS
C2	217000	AR	C2-Mangel (C2D)	SNV und CNV: Short Read NGS
C1QA	613652	AR	C1q-Mangel (C1QD)	SNV und CNV: Short Read NGS
C1QB	613652	AR	C1q-Mangel (C1QD)	SNV und CNV: Short Read NGS
C1QC	613652	AR	C1q-Mangel (C1QD)	SNV und CNV: Short Read NGS
CFB	615561	AR	Komplementfaktor-B-Mangel (CFBD)	SNV und CNV: Short Read NGS
CFH	609814	AD, AR	Komplementfaktor-H-Mangel (CFHD, C3G1)	SNV und CNV: Short Read NGS
CFI	610984	AR	Komplementfaktor-I-Mangel (CFID, C3G2)	SNV und CNV: Short Read NGS
CFHR5	614609	AD	CFHR5-Mangel (C3G3)	SNV und CNV: Short Read NGS
CFHR1	235400	AD, AR	CFHR1-Mangel	SNV und CNV: Short Read NGS
CFHR2	600889	AD, AR	CFHR2-Mangel	SNV und CNV: Short Read NGS
CFHR3	235400	AD, AR	CFHR3-Mangel	SNV und CNV: Short Read NGS
SOX18	137940	AD	Glomerulonephritis mit Telangiektasie (HLTRS)	SNV und CNV: Short Read NGS
FN1	601894	AD	Glomerulonephritis mit Fibronektin-Ablagerungen (GFND2)	SNV und CNV: Short Read NGS
DGKE	615008	AR	Nephrotisches Syndrom mit Glomerulonephritis (NPHS7)	SNV und CNV: Short Read NGS
PRKCD	615559	AR	Immundefektsyndrom mit Glomerulonephritis (ALPS3)	SNV und CNV: Short Read NGS
CD46	612922	AD, AR	Hämolytisch-urämisches Syndrom mit Glomerulonephritis (AHUS2)	SNV und CNV: Short Read NGS
THBD	612926	AD	Hämolytisch-urämisches Syndrom mit Glomerulonephritis (AHUS6)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Glomerulonephritis: ID103.01, 18 Gene

C1QA, C1QB, C1QC, C2, C3, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR5, CFI, DGKE, FN1, PRKCD, SOX18, THBD

Inkludierte Phänotypen

C1q-Mangel (C1QD): 3 Gene

C1QA, C1QB, C1QC

C3-Glomerulopathie (C3G): 3 Gene

CFH, CFHR5, CFI

HPO Terms

Glomerulonephritis, Proteinuria, Hematuria, Renal insufficiency, Chronic kidney disease, Nephrotic syndrome, Acute kidney injury, Hypertension, Membranoproliferative glomerulonephritis, Membranous nephropathy, Mesangial hypercellularity, Mesangial matrix expansion, Podocyte foot process effacement, Glomerular C3 deposition, Glomerular subendothelial electron-dense deposits, Glomerular deposits, Decreased circulating complement factor C3 concentration, Decreased circulating complement factor H concentration, Systemic lupus erythematosus, Vasculitis

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 23.10.2019

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv