Hyperoxalurie : 6 Gene (8,550 kb)

panel : ID363.00

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Mannheim Freiburg München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	2 - 4 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
AGXT	259900	AR	Primäre Hyperoxalurie, Typ I (PH1)	SNV und CNV: Short Read NGS
GRHPR	260000	AR	Primäre Hyperoxalurie, Typ II (PH2)	SNV und CNV: Short Read NGS
HOGA1	613616	AR	Primäre Hyperoxalurie, Typ III (PH3)	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC26A6	167030	AR	Kalziumoxalat-Nephrolithiasis (CAON1)	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC26A1	167030	AR	Kalziumoxalat-Nephrolithiasis (CAON1)	SNV und CNV: Short Read NGS
OXGR1	620374	AD	Kalziumoxalat-Nephrolithiasis (CAON2)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Hyperoxalurie: ID363.00, 6 Gene

AGXT, GRHPR, HOGA1, OXGR1, SLC26A1, SLC26A6

Inkludierte Phänotypen

Kalziumoxalat-Nephrolithiasis (CAON): 3 Gene

OXGR1, SLC26A1, SLC26A6

Primäre Hyperoxalurie (PH): 3 Gene

AGXT, GRHPR, HOGA1

HPO Terms

Hyperoxaluria, Calcium oxalate nephrolithiasis, Nephrolithiasis, Nephrocalcinosis, Renal insufficiency, Decreased glomerular filtration rate, Stage 5 chronic kidney disease, Acute kidney injury, Elevated urinary glyoxylic acid level, Elevated urinary glycolic acid level, Reduced hepatic alanine-glyoxylate aminotransferase activity, Reduced hepatic glyoxylate reductase activity, Optic neuropathy, Optic atrophy, Retinal crystals, Retinopathy, Abnormality of metabolism/homeostasis, Abnormality of urine calcium concentration, Abnormal circulating enzyme concentration, Abnormality of urine homeostasis

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 23.09.2012

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv