Mikrohämaturie : 11 Gene (44,046 kb)

panel : ID385.00

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Mannheim Freiburg München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
COL4A4	141200	AD	Benigne familiäre Hämaturie (BFH1)	SNV und CNV: Short Read NGS
COL4A3	620320	AD	Benigne familiäre Hämaturie (BFH2)	SNV und CNV: Short Read NGS
COL4A5	301050	XLD	Alport-Syndrom (ATS1)	SNV und CNV: Short Read NGS
COL4A4	203780	AR	Alport-Syndrom (ATS2)	SNV und CNV: Short Read NGS
COL4A3	104200	AR	Alport-Syndrom (ATS3A)	SNV und CNV: Short Read NGS
COL4A3	620536	AD	Alport-Syndrom (ATS3B)	SNV und CNV: Short Read NGS
MYH9	155100	AD	Fechtner-Syndrom (MATINS)	SNV und CNV: Short Read NGS
CFHR5	614809	AD	C3-Glomerulopathie (C3G3)	SNV und CNV: Short Read NGS
FN1	601894	AD	Fibronektin-Glomerulopathie (GFND2)	SNV und CNV: Short Read NGS
COL4A1	611773	AD	Angiopathie mit Nephropathie (HANAC)	SNV und CNV: Short Read NGS
UMOD	162000	AD	Tubulointerstitielle Nierenerkrankung (ADTKD1)	SNV und CNV: Short Read NGS
INF2	613237	AD	Fokal-segmentale Glomerulosklerose (FSGS5)	SNV und CNV: Short Read NGS
PIGA	300818	AD	Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH1)	SNV und CNV: Short Read NGS
PIGT	615399	AD	Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH2)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Mikrohämaturie: ID385.00, 11 Gene

CFHR5, COL4A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, FN1, INF2, MYH9, PIGA, PIGT, UMOD

HPO Terms

Microscopic hematuria, Hematuria, Renal cyst, Renal dysplasia, Focal segmental glomerulosclerosis, IgA deposition in the glomerulus, Glomerulonephritis, Nephrotic syndrome, Proteinuria, Renal insufficiency, Chronic kidney disease, Hypertension, Renal hypoplasia, Renal tubular atrophy, Renal interstitial fibrosis, Abnormal glomerular basement membrane morphology, Glomerular deposits, Renal Fanconi syndrome, Tubulointerstitial nephritis, Glomerular sclerosis

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 28.11.2024

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv