Nephronophthise (NPHP) : 22 Gene (70,875 kb)

panel : ID030.02

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Mannheim Freiburg München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
NPHP1	256100	AR	NPHP1	SNV und CNV: Short Read NGS
INVS	602088	AR	NPHP2	SNV und CNV: Short Read NGS
NPHP3	604387	AR	NPHP3	SNV und CNV: Short Read NGS
NPHP4	606966	AR	NPHP4	SNV und CNV: Short Read NGS
IQCB1	609237	AR	NPHP5	SNV und CNV: Short Read NGS
CEP290	610142	AR	NPHP6	SNV und CNV: Short Read NGS
GLIS2	611498	AR	NPHP7	SNV und CNV: Short Read NGS
RPGRIP1L	611560	AR	NPHP8	SNV und CNV: Short Read NGS
NEK8	613824	AR	NPHP9	SNV und CNV: Short Read NGS
SDCCAG8	613615	AR	NPHP10	SNV und CNV: Short Read NGS
TMEM67	613550	AR	NPHP11	SNV und CNV: Short Read NGS
TTC21B	613820	AR	NPHP12	SNV und CNV: Short Read NGS
WDR19	614377	AR	NPHP13	SNV und CNV: Short Read NGS
ZNF423	614844	AR	NPHP14	SNV und CNV: Short Read NGS
CEP164	614845	AR	NPHP15	SNV und CNV: Short Read NGS
ANKS6	615382	AR	NPHP16	SNV und CNV: Short Read NGS
IFT172	615630	AR	NPHP17	SNV und CNV: Short Read NGS
CEP83	615862	AR	NPHP18	SNV und CNV: Short Read NGS
DCDC2	616217	AR	NPHP19	SNV und CNV: Short Read NGS
MAPKBP1	617271	AR	NPHP20	SNV und CNV: Short Read NGS
XPNPEP3	613159	AR	NPHPL1	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC41A1	619468	AR	NPHPL2	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Nephronophthise (NPHP): ID030.02, 22 Gene

ANKS6, CEP83, CEP164, CEP290, DCDC2, GLIS2, IFT172, INVS, IQCB1, MAPKBP1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, RPGRIP1L, SDCCAG8, SLC41A1, TMEM67, TTC21B, WDR19, XPNPEP3, ZNF423

HPO Terms

Nephronophthisis, Renal insufficiency, Chronic kidney disease, Stage 5 chronic kidney disease, Renal cyst, Multiple renal cysts, Renal cortical cysts, Renal cortical microcysts, Renal tubular atrophy, Renal interstitial fibrosis, Proteinuria, Polyuria, Renal interstitial inflammation, Retinal dystrophy, Rod-cone dystrophy, Hepatic fibrosis, Sensorineural hearing impairment, Situs inversus totalis, Renal dysplasia, Hepatic steatosis

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 13.10.2021

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv