Renale Amyloidose : 9 Gene (13,164 kb)

panel : ID320.01

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Mannheim Freiburg München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
TTR	105210	AD	Hereditäre systemische Amyloidose (AMYLD1)	SNV und CNV: Short Read NGS
FGA	105200	AD	Hereditäre systemische Amyloidose (AMYLD2)	SNV und CNV: Short Read NGS
APOA1	620657	AD	Hereditäre systemische Amyloidose (AMYLD3)	SNV und CNV: Short Read NGS
GSN	105120	AD	Hereditäre systemische Amyloidose (AMYLD4)	SNV und CNV: Short Read NGS
LYZ	620658	AD	Hereditäre systemische Amyloidose (AMYLD5)	SNV und CNV: Short Read NGS
B2M	620659	AD	Hereditäre systemische Amyloidose (AMYLD6)	SNV und CNV: Short Read NGS
MEFV	249100	AD	Familiäres Mittelmeerfieber (FMF)	SNV und CNV: Short Read NGS
TNFRSF1A	142680	AD	Familiäres periodisches Fieber (FPF)	SNV und CNV: Short Read NGS
NLRP3	191900	AD	Muckle-Wells-Syndrom (MWS)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Renale Amyloidose: ID320.01, 9 Gene

APOA1, B2M, FGA, GSN, LYZ, MEFV, NLRP3, TNFRSF1A, TTR

Inkludierte Phänotypen

Hereditäre systemische Amyloidose (AMYLD): 6 Gene

APOA1, B2M, FGA, GSN, LYZ, TTR

Periodische Fiebersyndrome mit Amyloidose: 3 Gene

MEFV, NLRP3, TNFRSF1A

HPO Terms

Renal amyloidosis, Renal glomerular amyloid deposition, Nephrotic syndrome, Proteinuria, Hematuria, Chronic kidney disease, Stage 5 chronic kidney disease, Renal insufficiency, Hypoalbuminemia, Hypoproteinemia, Nephropathy, Glomerulonephritis, Amyloidosis, Generalized amyloid deposition, Abnormal renal physiology, Glomerulopathy, Nephrocalcinosis, Urolithiasis, Abnormal circulating amyloid A concentration, Proteinuria

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 18.06.2024

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv