Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Kabuki-Syndrom (KABUK): ID127.00, 2 Gene
KDM6A,
KMT2D
HPO Terms
Highly arched eyebrow, Long palpebral fissure, Large earlobe, Microtia, Short columella, Micrognathia, Cleft palate, Cleft lip, Abnormality of the dentition, Feeding difficulties, Generalized hypotonia, Motor delay, Intellectual disability, mild, Seizure, Ventricular septal defect, Atrial septal defect, Patent ductus arteriosus, Renal hypoplasia, Horseshoe kidney, Hearing impairment
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
