Letales kongenitales Kontraktursyndrom (LCCS) : 12 Gene (34,599 kb)

panel : ID197.00

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Mannheim Freiburg München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
GLE1	253310	AR	LCCS1	SNV und CNV: Short Read NGS
ERBB3	607598	AR	LCCS2	SNV und CNV: Short Read NGS
PIP5K1C	611369	AR	LCCS3	SNV und CNV: Short Read NGS
MYBPC1	614915	AR	LCCS4	SNV und CNV: Short Read NGS
DNM2	615368	AR	LCCS5	SNV und CNV: Short Read NGS
ZBTB42	616248	AR	LCCS6	SNV und CNV: Short Read NGS
CNTNAP1	616286	AR	LCCS7	SNV und CNV: Short Read NGS
ADCY6	616287	AR	LCCS8	SNV und CNV: Short Read NGS
ADGRG6	616503	AR	LCCS9	SNV und CNV: Short Read NGS
NEK9	617022	AR	LCCS10	SNV und CNV: Short Read NGS
GLDN	617194	AR	LCCS11	SNV und CNV: Short Read NGS
CNTN1	512540	AR	LCCS (MYPCN)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Letales kongenitales Kontraktursyndrom (LCCS): ID197.00, 12 Gene

ADCY6, ADGRG6, CNTN1, CNTNAP1, DNM2, ERBB3, GLDN, GLE1, MYBPC1, NEK9, PIP5K1C, ZBTB42

HPO Terms

Arthrogryposis multiplex congenita, Fetal akinesia sequence, Decreased fetal movement, Respiratory distress, Respiratory failure, Respiratory insufficiency due to muscle weakness, Muscle weakness, Generalized hypotonia, Limb contracture, Joint contracture of the hand, Congenital onset, Neonatal onset, Neonatal death, Polyhydramnios, Pulmonary hypoplasia, Absent stomach bubble on fetal sonography, Short umbilical cord, Respiratory insufficiency, Contractures, Pulmonary artery stenosis

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 04.11.2019

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv