Multiple epiphysäre Dysplasie (EDM) : 11 Gene (27,498 kb)

panel : ID202.02

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Mannheim Freiburg München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
COMP	132400	AD	EDM1	SNV und CNV: Short Read NGS
COL9A2	600204	AD	EDM2	SNV und CNV: Short Read NGS
COL9A3	600969	AD	EDM3	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC26A2	226900	AR	EDM4	SNV und CNV: Short Read NGS
MATN3	607078	AD	EDM5	SNV und CNV: Short Read NGS
COL9A1	614135	AD	EDM6	SNV und CNV: Short Read NGS
CANT1	617719	AR	EDM7	SNV und CNV: Short Read NGS
EIF2AK3	604032	AR	EDM mit early-onset Diabetes mellitus	SNV und CNV: Short Read NGS
COL2A1	132450	AD	EDM mit Myopie und Taubheit (EDMMD)	SNV und CNV: Short Read NGS
KIF7	607131	AR	EDM mit Makrozephalie (MMEDF)	SNV und CNV: Short Read NGS
CSGALNACT1	618870	AR	EDM mit Gelenkschlaffheit (SDJLABA)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Multiple epiphysäre Dysplasie (EDM): ID202.02, 11 Gene

CANT1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CSGALNACT1, EIF2AK3, KIF7, MATN3, SLC26A2

HPO Terms

Short stature, Epiphyseal dysplasia, Shortened long bone, Shortened epiphysis, Osteoarthritis, Joint pain, Avascular necrosis of capital femoral epiphysis, Scoliosis, Kyphosis, Hip joint pain, Hip osteoarthritis, Joint hypermobility, Joint stiffness, Limited joint mobility, Metaphyseal dysplasia, Decreased bone mineral density, Patellar subluxation, Joint contractures, Short femur, Limited hip extension

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 04.08.2022

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv