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Humangenetik Mannheim

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Polydaktylie, nicht-syndromale Form : 9 Gene (20,892 kb)

panel : ID166.02

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Mannheim Freiburg München
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 3 - 5 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Genotyp OMIM-P Erbgang Phänotyp Methodik
GLI3 174200 AD Postaxiale Polydaktylie (PAPA1) SNV und CNV: Short Read NGS
ZNF141 615226 AR Postaxiale Polydaktylie (PAPA6) SNV und CNV: Short Read NGS
IQCE 617642 AR Postaxiale Polydaktylie (PAPA7) SNV und CNV: Short Read NGS
GLI1 618123 AR Postaxiale Polydaktylie (PAPA8) SNV und CNV: Short Read NGS
CIBAR1 618219 AR Postaxiale Polydaktylie (PAPA9) SNV und CNV: Short Read NGS
KIAA0825 618498 AR Postaxiale Polydaktylie (PAPA10) SNV und CNV: Short Read NGS
GLI3 174200 AD Postaxiale Polydaktylie (PAPB) SNV und CNV: Short Read NGS
GLI1 174400 AR Präaxiale Polydaktylie (PPD1) SNV und CNV: Short Read NGS
LMBR1 174500 AD Präaxiale Polydaktylie (PPD2) SNV und CNV: Short Read NGS
GLI3 174700 AD Präaxiale Polydaktylie (PPD4) SNV und CNV: Short Read NGS
HOXD13 186000 AD Synpolydaktylie (SPD1) SNV und CNV: Short Read NGS
FBLN1 608180 AD Synpolydaktylie (SPD2) SNV und CNV: Short Read NGS
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Polydaktylie, nicht-syndromale Form: ID166.02, 9 Gene
CIBAR1, FBLN1, GLI1, GLI3, HOXD13, IQCE, KIAA0825, LMBR1, ZNF141
HPO Terms
Polydactyly, Postaxial hand polydactyly, Postaxial foot polydactyly, Preaxial hand polydactyly, Preaxial foot polydactyly, Postaxial polydactyly, Preaxial polydactyly, Mesoaxial hand polydactyly, Mesoaxial foot polydactyly, Polydactyly affecting the 4th finger, Polydactyly affecting the 3rd finger, Triphalangeal thumb, Duplication of thumb phalanx, Partial duplication of thumb phalanx, Short distal phalanx of finger, Short distal phalanx of thumb, Short metacarpal, Short metatarsal, Y-shaped metacarpals, Y-shaped metatarsals
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 03.02.2021
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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv

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