3-Methylglutaconazidurie (MGCA) : 16 Gene (18,888 kb)

panel : ID249.01

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Mannheim Freiburg München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
AUH	250950	AR	3-Methylglutaconazidurie (MGCA1)	SNV und CNV: Short Read NGS
TAFAZZIN	302060	XLR	3-Methylglutaconazidurie (MGCA2, BTHS)	SNV und CNV: Short Read NGS
OPA3	258501	AR	3-Methylglutaconazidurie (MGCA3)	SNV und CNV: Short Read NGS
DNAJC19	610198	AR	3-Methylglutaconazidurie (MGCA5)	SNV und CNV: Short Read NGS
SERAC1	614739	AR	3-Methylglutaconazidurie (MGCA6, MEGDEL)	SNV und CNV: Short Read NGS
CLPB	619835	AD	3-Methylglutaconazidurie (MGCA7A)	SNV und CNV: Short Read NGS
CLPB	616271	AR	3-Methylglutaconazidurie (MGCA7B)	SNV und CNV: Short Read NGS
HTRA2	617248	AR	3-Methylglutaconazidurie (MGCA8)	SNV und CNV: Short Read NGS
TIMM50	617698	AR	3-Methylglutaconazidurie (MGCA9)	SNV und CNV: Short Read NGS
ATPAF2	604273	AR	Mitochondrialer Komplex-V-Mangel (MC5DN1)	SNV und CNV: Short Read NGS
TMEM70	614052	AR	Mitochondrialer Komplex-V-Mangel (MC5DN2)	SNV und CNV: Short Read NGS
ATP5F1E	614053	AR	Mitochondrialer Komplex-V-Mangel (MC5DN3)	SNV und CNV: Short Read NGS
ATP5F1D	618120	AR	Mitochondrialer Komplex-V-Mangel (MC5DN5)	SNV und CNV: Short Read NGS
ECHS1	616277	AR	Mitochondrialer Enoyl-CoA-Hydratase-Mangel (ECHS1D)	SNV und CNV: Short Read NGS
AGK	212350	AR	Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom (MTDPS10)	SNV und CNV: Short Read NGS
POLG	303700	AR	Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom (MTDPS4A)	SNV und CNV: Short Read NGS
SUCLA2	612073	AR	Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom (MTDPS5)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

3-Methylglutaconazidurie (MGCA): ID249.01, 16 Gene

AGK, ATP5F1D, ATP5F1E, ATPAF2, AUH, CLPB, DNAJC19, ECHS1, HTRA2, OPA3, POLG, SERAC1, SUCLA2, TAFAZZIN, TIMM50, TMEM70

HPO Terms

3-Methylglutaconic aciduria, Increased circulating lactate concentration, Lactic acidosis, Generalized hypotonia, Global developmental delay, Seizure, Cerebellar atrophy, Optic atrophy, Cataract, Hypertrophic cardiomyopathy, Dilated cardiomyopathy, Arrhythmia, Sensorineural hearing impairment, Hepatomegaly, Growth delay, Muscle weakness, Peripheral neuropathy, Abnormal cerebral white matter morphology, Elevated circulating creatine kinase concentration, Respiratory insufficiency

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 29.11.2023

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv