Coenzym-Q10-Mangel (COQ10D) : 15 Gene (18,729 kb)

panel : ID225.01

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Mannheim Freiburg München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
COQ2	607426	AR	Coenzym-Q10-Mangel (COQ10D1)	SNV und CNV: Short Read NGS
PDSS1	407429	AR	Coenzym-Q10-Mangel (COQ10D2)	SNV und CNV: Short Read NGS
PDSS2	614625	AR	Coenzym-Q10-Mangel (COQ10D3)	SNV und CNV: Short Read NGS
COQ8A	612016	AR	Coenzym-Q10-Mangel (COQ10D4)	SNV und CNV: Short Read NGS
COQ9	614654	AR	Coenzym-Q10-Mangel (COQ10D5)	SNV und CNV: Short Read NGS
COQ6	614650	AR	Coenzym-Q10-Mangel (COQ10D6)	SNV und CNV: Short Read NGS
COQ4	616276	AR	Coenzym-Q10-Mangel (COQ10D7)	SNV und CNV: Short Read NGS
COQ7	616733	AR	Coenzym-Q10-Mangel (COQ10D8)	SNV und CNV: Short Read NGS
COQ5	619028	AR	Coenzym-Q10-Mangel (COQ10D9)	SNV und CNV: Short Read NGS
COQ8B	614650	AR	Coenzym-Q10-Mangel (COQ10D)	SNV und CNV: Short Read NGS
ETFDH	231689	AR	Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MADD)	SNV und CNV: Short Read NGS
ETFA	231689	AR	Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MADD)	SNV und CNV: Short Read NGS
ETFB	231689	AR	Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MADD)	SNV und CNV: Short Read NGS
ANO10	613728	AR	Spinozerebelläre Ataxie mit COQ10D (SCAR10)	SNV und CNV: Short Read NGS
APTX	208920	AR	Zerebelläre Ataxie mit COQ10D (EAOH)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Coenzym-Q10-Mangel (COQ10D): ID225.01, 15 Gene

ANO10, APTX, COQ2, COQ4, COQ5, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, ETFA, ETFB, ETFDH, PDSS1, PDSS2

HPO Terms

Intellectual disability, mild, Global developmental delay, Progressive cerebellar ataxia, Dysarthria, Slurred speech, Dystonia, Spasticity, Hyperreflexia, Hypotonia, Muscle weakness, Elevated circulating lactate concentration, Hypertrophic cardiomyopathy, Progressive external ophthalmoplegia, Cataract, Sensorineural hearing impairment, Peripheral neuropathy, Abnormal circulating enzyme concentration or activity, Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal muscle, Seizure, Respiratory insufficiency

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 03.02.2021

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv