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Humangenetik Mannheim

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Glykosylphosphatidylinositol-Biosynthesedefekt (GPIBD) : 22 Gene (33,258 kb)

panel : ID291.00

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Mannheim Freiburg München
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 3 - 5 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Genotyp OMIM-P Erbgang Phänotyp Methodik
PIGM 610293 AR GPI-Biosynthesedefekt (GPIBD1) SNV und CNV: Short Read NGS
PIGV 239300 AR GPI-Biosynthesedefekt (GPIBD2, HPMRS1) SNV und CNV: Short Read NGS
PIGN 614080 AR GPI-Biosynthesedefekt (GPIBD3, MCAHS1) SNV und CNV: Short Read NGS
PIGA 300868 XLR GPI-Biosynthesedefekt (GPIBD4, MCAHS2) SNV und CNV: Short Read NGS
PIGL 280000 AR GPI-Biosynthesedefekt (GPIBD5) SNV und CNV: Short Read NGS
PIGO 614749 AR GPI-Biosynthesedefekt (GPIBD6, HPMRS2) SNV und CNV: Short Read NGS
PIGT 615398 AR GPI-Biosynthesedefekt (GPIBD7, MCAHS3) SNV und CNV: Short Read NGS
PGAP2 614207 AR GPI-Biosynthesedefekt (GPIBD8, HPMRS3) SNV und CNV: Short Read NGS
PGAP1 615802 AR GPI-Biosynthesedefekt (GPIBD9) SNV und CNV: Short Read NGS
PGAP3 615716 AR GPI-Biosynthesedefekt (GPIBD10, HPMRS4) SNV und CNV: Short Read NGS
PIGW 616025 AR GPI-Biosynthesedefekt (GPIBD11, HPMRS5) SNV und CNV: Short Read NGS
PIGY 616809 AR GPI-Biosynthesedefekt (GPIBD12, HPMRS6) SNV und CNV: Short Read NGS
PIGG 616917 AR GPI-Biosynthesedefekt (GPIBD13) SNV und CNV: Short Read NGS
PIGP 617599 AR GPI-Biosynthesedefekt (GPIBD14) SNV und CNV: Short Read NGS
GPAA1 617810 AR GPI-Biosynthesedefekt (GPIBD15) SNV und CNV: Short Read NGS
PIGC 617816 AR GPI-Biosynthesedefekt (GPIBD16) SNV und CNV: Short Read NGS
PIGH 618010 AR GPI-Biosynthesedefekt (GPIBD17) SNV und CNV: Short Read NGS
PIGS 618143 AR GPI-Biosynthesedefekt (GPIBD18) SNV und CNV: Short Read NGS
PIGQ 618548 AR GPI-Biosynthesedefekt (GPIBD19, MCAHS4) SNV und CNV: Short Read NGS
PIGB 618580 AR GPI-Biosynthesedefekt (GPIBD20) SNV und CNV: Short Read NGS
PIGU 618590 AR GPI-Biosynthesedefekt (GPIBD21) SNV und CNV: Short Read NGS
PIGK 618879 AR GPI-Biosynthesedefekt (GPIBD22) SNV und CNV: Short Read NGS
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Glykosylphosphatidylinositol-Biosynthesedefekt (GPIBD): ID291.00, 22 Gene
GPAA1, PGAP1, PGAP2, PGAP3, PIGA, PIGB, PIGC, PIGG, PIGH, PIGK, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGP, PIGQ, PIGS, PIGT, PIGU, PIGV, PIGW, PIGY
Inkludierte Phänotypen
Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom (HPMRS): 6 Gene
PGAP2, PGAP3, PIGO, PIGV, PIGW, PIGY
Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom (MCAHS): 4 Gene
PIGA, PIGN, PIGQ, PIGT
HPO Terms
Intellectual disability, Developmental delay, Seizure, Hypotonia, Spasticity, Ataxia, Dysarthria, Dysphagia, Feeding difficulties, Nystagmus, Visual impairment, Hearing impairment, Short stature, Microcephaly, Hypertelorism, Prominent forehead, Broad nasal tip, Abnormal facial shape, Bilateral ptosis, Dysmorphic facial features
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 28.05.2021
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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv

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