Die hereditäre Fruktoseintoleranz (HFI) ist eine autosomal‑rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch pathogene Varianten im ALDOB‑Gen verursacht wird, welches für die hepatische Fruktose‑1‑Phosphat‑Aldolase (Aldolase B) kodiert. HFI tritt in der Regel im Säuglingsalter auf, wenn der Ernährung Fruktose hinzugefügt wird. Klinisch äußert sich die HFI in Hypoglykämie, Laktatazidose, Ketose mit wiederkehrendem Erbrechen, Bauchschmerzen und systemischen Manifestationen nach dem Verzehr fruktosehaltiger Lebensmittel. Unbehandelt können Leberversagen, renale Tubulopathien und Gedeihstörungen entstehen. Ältere Betroffene entwickeln häufig eine ausgeprägte Aversion gegen süße Lebensmittel. Die Prävalenz wird weltweit auf etwa 1:20.000 bis 1:30.000 geschätzt. Das klinische Management besteht primär in der konsequenten lebenslangen Meidung von Fruktose, Saccharose und Sorbit. Bei frühzeitiger Diagnose und strikter Diätführung ist die Prognose in der Regel ausgezeichnet mit normaler Lebenserwartung.
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
