Homocystinurie : 9 Gene (15,306 kb)

panel : ID191.01

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Mannheim Freiburg München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
CBS	236200	AR	Homocystinurie durch CBS-Mangel	SNV und CNV: Short Read NGS
MTHFR	236250	AR	Homocystinurie durch MTHFR-Mangel	SNV und CNV: Short Read NGS
MMACHC	277400	AR	Methylmalonazidurie - Homocystinurie (MAHCC)	SNV und CNV: Short Read NGS
PRDX1	277400	AR	Methylmalonazidurie - Homocystinurie (MAHCC)	SNV und CNV: Short Read NGS
MMADHC	277410	AR	Methylmalonazidurie - Homocystinurie (MAHCD)	SNV und CNV: Short Read NGS
LMBRD1	277380	AR	Methylmalonazidurie - Homocystinurie (MAHCF)	SNV und CNV: Short Read NGS
ABCD4	614857	AR	Methylmalonazidurie - Homocystinurie (MAHCJ)	SNV und CNV: Short Read NGS
MTRR	236270	AR	Homocystinurie – Megaloblastäre Anämie (HMAE)	SNV und CNV: Short Read NGS
MTR	250940	AR	Homocystinurie – Megaloblastäre Anämie (HMAG)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Homocystinurie: ID191.01, 9 Gene

ABCD4, CBS, LMBRD1, MMACHC, MMADHC, MTHFR, MTR, MTRR, PRDX1

HPO Terms

Homocystinuria, Hyperhomocystinemia, Hypomethioninemia, Decreased methionine synthase activity, Lens subluxation, Ectopia lentis, Micrognathia, Hypertelorism, Wide intermamillary distance, Microcephaly, Intellectual disability, Developmental delay, Seizure, Ataxia, Dysarthria, Coarctation of aorta, Patent ductus arteriosus, Atrial septal defect, Venous thrombosis, Arterial thrombosis

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 14.01.2021

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv