Mukopolysaccharidose (MPS) : 12 Gene (21,183 kb)

panel : ID308.00

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Mannheim Freiburg München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
IDUA	607016	AR	Mukopolysaccharidose Is (Scheie) (MPS1-S)	SNV und CNV: Short Read NGS
IDUA	607014	AR	Mukopolysaccharidose Ih (Hurler) (MPS1-H)	SNV und CNV: Short Read NGS
IDUA	607015	AR	Mukopolysaccharidose Ih/s (Hurler-Scheie) (MPS1-HS)	SNV und CNV: Short Read NGS
IDS	309900	AR	Mukopolysaccharidose II (Hunter) (MPS2)	SNV und CNV: Short Read NGS
SGSH	252900	AR	Mukopolysaccharidose IIIA (Sanfilippo A) (MPS3A)	SNV und CNV: Short Read NGS
NAGLU	252920	AR	Mukopolysaccharidose IIIB (Sanfilippo B) (MPS3B)	SNV und CNV: Short Read NGS
HGSNAT	252930	AR	Mukopolysaccharidose IIIC (Sanfilippo C) (MPS3C)	SNV und CNV: Short Read NGS
GNS	252940	AR	Mukopolysaccharidose IIID (Sanfilippo D) (MPS3D)	SNV und CNV: Short Read NGS
GALNS	253000	AR	Mukopolysaccharidose IVA (Morquio A) (MPS4A)	SNV und CNV: Short Read NGS
GLB1	253010	AR	Mukopolysaccharidose IVB (Morquio B) (MPS4B)	SNV und CNV: Short Read NGS
ARSB	253200	AR	Mukopolysaccharidose VI (Maroteaux-Lamy) (MPS6)	SNV und CNV: Short Read NGS
GUSB	253220	AR	Mukopolysaccharidose VII (Sly) (MPS7)	SNV und CNV: Short Read NGS
HYAL1	601492	AR	Mukopolysaccharidose IX (MPS9)	SNV und CNV: Short Read NGS
VPS33A	617303	AR	Mukopolysaccharidose plus (MPSPS)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Mukopolysaccharidose (MPS): ID308.00, 12 Gene

ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, NAGLU, SGSH, VPS33A

HPO Terms

Coarse facial features, Hepatomegaly, Splenomegaly, Short stature, Dysostosis multiplex, Corneal opacity, Joint stiffness, Global developmental delay, Hearing impairment, Blindness, Mitral regurgitation, Respiratory distress, Pectus carinatum, Skeletal dysplasia, Growth delay, Seizure, Epiphyseal stippling, Hypoplasia of the odontoid process, Macrocephaly, Ventriculomegaly

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 15.10.2021

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv