Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
BRCA1- und BRCA2-assoziierte Tumordisposition: ID001.00, 2 Gene
BRCA1,
BRCA2
HPO Terms
Breast carcinoma, Ovarian carcinoma, Ovarian neoplasm, Neoplasm of the breast, Prostate cancer, Pancreatic adenocarcinoma, Neoplasm of the pancreas, Neoplasm of the prostate, Neoplasm of the colon, Neoplasm of the rectum, Melanoma, Neoplasm of the thyroid gland, Neoplasm of the lung, Neoplasm of the liver, Neoplasm of the skeletal system, Benign neoplasm of the central nervous system, Glioblastoma multiforme, Medulloblastoma, Basal cell carcinoma, Neoplasm of the breast
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
