Glioblastom (GLM) : 16 Gene (61,008 kb)

panel : ID313.00

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Mannheim Freiburg München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
TP53	137800	AD	Gliom-Prädisposition (GLM1)	SNV und CNV: Short Read NGS
PTEN	613028	AD	Gliom-Prädisposition (GLM2)	SNV und CNV: Short Read NGS
BRCA2	613029	AR, AD	Gliom-Prädisposition (GLM3)	SNV und CNV: Short Read NGS
POT1	616568	AD	Gliom-Prädisposition (GLM9)	SNV und CNV: Short Read NGS
BRCA1	137800	AR, AD	Gliom-Prädisposition (GLM)	SNV und CNV: Short Read NGS
CDKN2A	155755	AD	Melanom-Astrozytom-Syndrom	SNV und CNV: Short Read NGS
TP53	151623	AD	Li-Fraumeni-Syndrom (LSF1)	SNV und CNV: Short Read NGS
MLH1	276300	AR	Hirntumor-Polyposis-Syndrom (BTPS1, MMRCS1)	SNV und CNV: Short Read NGS
MSH2	619096	AR	Hirntumor-Polyposis-Syndrom (BTPS1, MMRCS2)	SNV und CNV: Short Read NGS
MSH6	619097	AR	Hirntumor-Polyposis-Syndrom (BTPS1, MMRCS3)	SNV und CNV: Short Read NGS
PMS2	600300	AR	Hirntumor-Polyposis-Syndrom (BTPS1, MMRCS4)	SNV und CNV: Short Read NGS
EPCAM	619096	AR	Hirntumor-Polyposis-Syndrom (BTPS1, MMRCS)	SNV und CNV: Short Read NGS
APC	175100	AD	Hirntumor-Polyposis-Syndrom (BTPS2)	SNV und CNV: Short Read NGS
NF1	162200	AD	Neurofibromatose (NF1)	SNV und CNV: Short Read NGS
NF2	101000	AD	Neurofibromatose (NF2)	SNV und CNV: Short Read NGS
TSC1	191100	AD	Tuberöse Sklerose (TSC1)	SNV und CNV: Short Read NGS
TSC2	613254	AD	Tuberöse Sklerose (TSC1)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Glioblastom (GLM): ID313.00, 16 Gene

APC, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, NF2, PMS2, POT1, PTEN, TP53, TSC1, TSC2

HPO Terms

Increased intracranial pressure, Headache, Vomiting, Seizure, Focal-onset seizure, Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset, Hemiplegia/hemiparesis, Gait disturbance, Spastic gait, Ataxia, Cranial nerve paralysis, Papilledema, Visual impairment, Visual field defect, Visual acuity no light perception, Brain neoplasm, Neoplasm of central nervous system, Hydrocephalus, Cognitive impairment, Personality changes

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 18.01.2022

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv