Konstitutionelles MMR-Defizienz-Syndrom (CMMRDS, MMRCS) : 5 Gene (12,693 kb)

panel : ID362.00

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Mannheim Freiburg München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
MLH1	276300	AR	Mismatch-Reparatur-Krebssyndrom (MMRCS1, CMMRDS)	SNV und CNV: Short Read NGS
MSH2	619096	AR	Mismatch-Reparatur-Krebssyndrom (MMRCS2, CMMRDS)	SNV und CNV: Short Read NGS
MSH6	619097	AR	Mismatch-Reparatur-Krebssyndrom (MMRCS3, CMMRDS)	SNV und CNV: Short Read NGS
PMS2	619101	AR	Mismatch-Reparatur-Krebssyndrom (MMRCS4, CMMRDS)	SNV und CNV: Short Read NGS
EPCAM	619096	AR	Mismatch-Reparatur-Krebssyndrom (MMRCS2, CMMRDS)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Konstitutionelles MMR-Defizienz-Syndrom (CMMRDS, MMRCS): ID362.00, 5 Gene

EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

HPO Terms

Multiple cafe-au-lait spots, Axillary freckling, Seizure, Visual impairment, Increased intracranial pressure, Gait disturbance, Dysarthria, Hypotonia, Glioblastoma multiforme, Medulloblastoma, Astrocytoma, Pleomorphic xanthoastrocytoma, Ependymoma, Oligodendroglioma, Leukemia, Lymphoma, T-cell acute lymphoblastic leukemias, Adenocarcinoma of the colon, Adenocarcinoma of the small intestine

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 01.08.2023

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv