Mamma- und Ovarialkarzinom (HBOC) : 20 Gene (63,408 kb)

panel : ID003.05

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Mannheim Freiburg München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
BRCA1	604370	AD	Prädisposition für Brust- und Eierstockkrebs (BROVCA1)	SNV und CNV: Short Read NGS
BRCA2	612555	AD	Prädisposition für Brust- und Eierstockkrebs (BROVCA2)	SNV und CNV: Short Read NGS
RAD51C	613399	AD	Prädisposition für Brust- und Eierstockkrebs (BROVCA3)	SNV und CNV: Short Read NGS
RAD51D	614291	AD	Prädisposition für Brust- und Eierstockkrebs (BROVCA4)	SNV und CNV: Short Read NGS
PALB2	620442	AD	Prädisposition für Brust- und Eierstockkrebs (BROVCA5)	SNV und CNV: Short Read NGS
TP53	151623	AD	Prädisposition für Brust- und Eierstockkrebs (LSF1)	SNV und CNV: Short Read NGS
STK11	175200	AD	Prädisposition für Brust- und Eierstockkrebs (PJS)	SNV und CNV: Short Read NGS
SMARCA4	613325	AD	Prädisposition für Brust- und Eierstockkrebs (RTPS2)	SNV und CNV: Short Read NGS
PTEN	158350	AD	Prädisposition für Brust- und Eierstockkrebs (CWS1)	SNV und CNV: Short Read NGS
NTHL1	616415	AD	Prädisposition für Brust- und Eierstockkrebs (FAP3)	SNV und CNV: Short Read NGS
CHEK2	609265	AD	Prädisposition für Brust- und Eierstockkrebs (TPDS4)	SNV und CNV: Short Read NGS
ATM	208900	AD	Prädisposition für Brust- und Eierstockkrebs (AT)	SNV und CNV: Short Read NGS
CDH1	137215	AD	Prädisposition für Brust- und Eierstockkrebs (DBLBC)	SNV und CNV: Short Read NGS
BARD1	114480	AD	Prädisposition für Brust- und Eierstockkrebs	SNV und CNV: Short Read NGS
BRIP1	114480	AD	Prädisposition für Brust- und Eierstockkrebs	SNV und CNV: Short Read NGS
MSH2	120435	AD	Prädisposition für Brust- und Eierstockkrebs (LYNCH1)	SNV und CNV: Short Read NGS
MLH1	609310	AD	Prädisposition für Brust- und Eierstockkrebs (LYNCH2)	SNV und CNV: Short Read NGS
PMS2	614337	AD	Prädisposition für Brust- und Eierstockkrebs (LYNCH4)	SNV und CNV: Short Read NGS
MSH6	614350	AD	Prädisposition für Brust- und Eierstockkrebs (LYNCH5)	SNV und CNV: Short Read NGS
EPCAM	613244	AD	Prädisposition für Brust- und Eierstockkrebs (LYNCH8)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Mamma- und Ovarialkarzinom (HBOC): ID003.05, 20 Gene

ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NTHL1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, SMARCA4, STK11, TP53

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 03.12.2025

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv