Leistungsverzeichnis - Nephroblastom und Wilms-Tumor (WT) : 30 Gene (97,665 kb)

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
AMER1	194070	XL	Wilms-Tumor (WT)	SNV und CNV: Short Read NGS
ASXL1	605039	AD	Bohring-Opitz-Syndrom (BOPS)	SNV und CNV: Short Read NGS
BLM	210900	AR	Bloom-Syndrom (BLM)	SNV und CNV: Short Read NGS
BRCA2	194070	AD	Wilms-Tumor (WT)	SNV und CNV: Short Read NGS
BRCA2	605724	AR	Fanconi-Syndrom (FANCD1)	SNV und CNV: Short Read NGS
BUB1B	257300	AR	Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom (MVA1)	SNV und CNV: Short Read NGS
CDC73	194070	AD	Wilms-Tumor (WT)	SNV und CNV: Short Read NGS
CDKN1C	130650	AD	Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS)	SNV und CNV: Short Read NGS
CHEK2	609265	AD	Tumor-Prädispositionssyndrom (TPDS4)	SNV und CNV: Short Read NGS
CTR9	194070	AD	Wilms-Tumor (WT)	SNV und CNV: Short Read NGS
DICER1	180295	AD	Wilms-Tumor (WT)	SNV und CNV: Short Read NGS
DIS3L2	267000	AR	Perlman-Syndrom (PRLMNS)	SNV und CNV: Short Read NGS
FBXW7	194070	AD	Wilms-Tumor (WT)	SNV und CNV: Short Read NGS
FIBP	617107	AR	Thauvin-Robinet-Faivre-Syndrom (FOVAS)	SNV und CNV: Short Read NGS
GPC3	312870	XLR	Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (SGBS1)	SNV und CNV: Short Read NGS
GPC4	312870	XLR	Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (SGBS1)	SNV und CNV: Short Read NGS
KDM3B	194070	AD	Wilms-Tumor (WT)	SNV und CNV: Short Read NGS
MLH1	276300	AR	Mismatch-Reparatur-Krebssyndrom (MMRC1)	SNV und CNV: Short Read NGS
MSH2	619096	AR	Mismatch-Reparatur-Krebssyndrom (MMRC2)	SNV und CNV: Short Read NGS
MSH6	619097	AR	Mismatch-Reparatur-Krebssyndrom (MMRC3)	SNV und CNV: Short Read NGS
NSD1	117550	AD	Sotos-Syndrom (SOTOS)	SNV und CNV: Short Read NGS
NYNRIN	194070	AD	Wilms-Tumor (WT)	SNV und CNV: Short Read NGS
PALB2	610832	AR	Fanconi-Syndrom (FANCN)	SNV und CNV: Short Read NGS
PMS2	619101	AR	Mismatch-Reparatur-Krebssyndrom (MMRC4)	SNV und CNV: Short Read NGS
POU6F2	601583	AD	Wilms-Tumor 5 (WT5)	SNV und CNV: Short Read NGS
REST	616806	AD	Wilms-Tumor 6 (WT6)	SNV und CNV: Short Read NGS
TP53	151623	AD	Li-Fraumeni-Syndrom (LFS)	SNV und CNV: Short Read NGS
TRIM28	194070	AD	Wilms-Tumor (WT)	SNV und CNV: Short Read NGS
TRIM37	253250	AR	Mulibrey-Kleinwuchs (MUL)	SNV und CNV: Short Read NGS
TRIP13	617598	AR	Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom (MVA39)	SNV und CNV: Short Read NGS
WT1	194070	AD	Wilms-Tumor 1 (WT1)	SNV und CNV: Short Read NGS
WT1	194080	AD	Denys-Drash-Syndrom (DDS)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

ROI: complete Reference cDNA includierend +/-20bp exon intron Grenze plus Custom Spike-in (Sonden für intronische und regulatorische Varianten der Klassen 4 und 5 aus HGMD- und ClinVar-Annotation, Stand 01/2025). Library: Capture based TWIST Library Sequenzierung: Aviti, Illumina- NovaSeq6000 oder NovaseqX Sequencer Variantenklassifikation gemäß ACMG-Guidelines (Richards et al. 2015, PMID: 25741868) sowie, falls verfügbar, Gen-spezifischer Guidelines (https://cspec.genome.network/cspec/ui/svi) Varianten unklarer Signifikanz (VUS) werden nur berichtet, wenn sie als klinisch relevant angesehen werden Punktesystem nach Tavtigian et al., 2020, PMID: 32720330): „hot“ VUS: 5 Punkte; „warm“ VUS: 4 Punkte; „tepid“ VUS: 3 Punkte; „cool“ VUS: 2 Punkte; „cold“ VUS: 1 Punkt; „ice cold“ VUS: 0 Punkte). Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende Varianten mittels konventioneller Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Limitationen: Varianten (SNV/InDels) werden ab einer Allelfrequenz von >25% nachgewiesen. Größere Insertionen/Deletionen oder InDels können unter Umständen nicht detektiert werden, da sie als nicht-passende Bereiche vom Mapping-Algorithmus entfernt werden. Nicht alle potentiell relevanten Bereiche der untersuchten Gene (z. B. regulatorische Bereiche, Introns) können komplett abgedeckt werden. Strukturaberration oder Keimbahnmosaike können nicht ausgeschlossen werden. Bereiche mit schwierigen Sequenzbereichen wie z.B. repetitiven Sequenzen oder homologen Bereichen (LINEs, SINEs, Alu-Elemente, Pseudogenen oder Trinukleotid-Repeats) mit deutlich eingeschränkten Nachweisgrenze.

Nephroblastom und Wilms-Tumor (WT)

AMER1, ASXL1, BLM, BRCA2, BRCA2, BUB1B, CDC73, CDKN1C, CHEK2, CTR9, DICER1, DIS3L2, FBXW7, FIBP, GPC3, GPC4, KDM3B, MLH1, MSH2, MSH6, NSD1, NYNRIN, PALB2, PMS2, POU6F2, REST, TP53, TRIM28, TRIM37, TRIP13, WT1, WT1

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Gesamte Genliste

AMER1, ASXL1, BLM, BRCA2, BUB1B, CDC73, CDKN1C, CHEK2, CTR9, DICER1, DIS3L2, FBXW7, FIBP, GPC3, GPC4, KDM3B, MLH1, MSH2, MSH6, NSD1, NYNRIN, PALB2, PMS2, POU6F2, REST, TP53, TRIM28, TRIM37, TRIP13, WT1

HPO Terms

Hemihypertrophy, Macroglossia, Aniridia, Renal cyst, Hydronephrosis, Renal dysplasia, Renal hypoplasia/aplasia, Macroscopic hematuria, Abdominal mass, Flank pain, Hypertension, Renal agenesis, Renal neoplasm, Nephroblastoma, Nephroblastomatosis, Kidney malrotation, Renal cortical cysts, Renal cystic dysplasia