Ovarialkarzinom : 14 Gene (45,495 kb)

panel : ID004.04

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Mannheim Freiburg München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
BRCA1	604370	AD	Prädisposition für Eierstockkrebs (BROVCA1)	SNV und CNV: Short Read NGS
BRCA2	612555	AD	Prädisposition für Eierstockkrebs (BROVCA2)	SNV und CNV: Short Read NGS
RAD51C	613399	AD	Prädisposition für Eierstockkrebs (BROVCA3)	SNV und CNV: Short Read NGS
RAD51D	614291	AD	Prädisposition für Eierstockkrebs (BROVCA4)	SNV und CNV: Short Read NGS
TP53	151623	AD	Prädisposition für Eierstockkrebs (LSF1)	SNV und CNV: Short Read NGS
STK11	175200	AD	Prädisposition für Eierstockkrebs (PJS)	SNV und CNV: Short Read NGS
SMARCA4	613325	AD	Prädisposition für Eierstockkrebs (RTPS2)	SNV und CNV: Short Read NGS
BRIP1	167000	AD	Prädisposition für Eierstockkrebs	SNV und CNV: Short Read NGS
PALB2	167000	AD	Prädisposition für Eierstockkrebs	SNV und CNV: Short Read NGS
MSH2	120435	AD	Lynch-Syndrom (LYNCH1)	SNV und CNV: Short Read NGS
MLH1	609310	AD	Lynch-Syndrom (LYNCH2)	SNV und CNV: Short Read NGS
PMS2	614337	AD	Lynch-Syndrom (LYNCH4)	SNV und CNV: Short Read NGS
MSH6	614350	AD	Lynch-Syndrom (LYNCH5)	SNV und CNV: Short Read NGS
EPCAM	613244	AD	Lynch-Syndrom (LYNCH8)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Ovarialkarzinom: ID004.04, 14 Gene

BRCA1, BRCA2, BRIP1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, RAD51C, RAD51D, SMARCA4, STK11, TP53

HPO Terms

Ovarian carcinoma, Ovarian neoplasm, Ovarian cyst, Abdominal pain, Abdominal distention, Abdominal mass, Weight loss, Fatigue, Anorexia, Nausea, Vomiting, Abnormality of uterus, Abnormality of reproductive system physiology, Abnormality of liver, Abnormality of urinary system, Hydronephrosis, Abnormal kidney morphology, Abnormality of gastrointestinal tract, Abnormality of skin, Anemia

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 06.12.2022

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv