Meckel-Syndrom (MKS) : 13 Gene (35,085 kb)

panel : ID032.02

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Mannheim Freiburg München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
MKS1	249000	AR	MKS1	SNV und CNV: Short Read NGS
TMEM216	603194	AR	MKS2	SNV und CNV: Short Read NGS
TMEM67	607361	AR	MKS3	SNV und CNV: Short Read NGS
CEP290	611134	AR	MKS4	SNV und CNV: Short Read NGS
RPGRIP1L	612284	AR	MKS5	SNV und CNV: Short Read NGS
CC2D2A	612284	AR	MKS6	SNV und CNV: Short Read NGS
NPHP3	267010	AR	MKS7	SNV und CNV: Short Read NGS
TCTN2	613885	AR	MKS8	SNV und CNV: Short Read NGS
B9D1	614209	AR	MKS9	SNV und CNV: Short Read NGS
B9D2	614175	AR	MKS10	SNV und CNV: Short Read NGS
TMEM231	615397	AR	MKS11	SNV und CNV: Short Read NGS
KIF14	616258	AR	MKS12	SNV und CNV: Short Read NGS
TMEM107	617567	AR	MKS13	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Meckel-Syndrom (MKS): ID032.02, 13 Gene

B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, KIF14, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM67, TMEM107, TMEM216, TMEM231

HPO Terms

Polydactyly, Renal cyst, Hepatic fibrosis, Portal hypertension, Ambiguous genitalia, Cryptorchidism, Situs inversus totalis, Dandy-Walker malformation, Cerebellar vermis hypoplasia, Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum, Nephronophthisis, Renal insufficiency, Biliary duct proliferation, Polycystic kidney dysplasia, Biliary cirrhosis, Renal cystic dysplasia, Cerebellar hypoplasia, Hepatomegaly, Renal cyst, Polydactyly

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 10.10.2019

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv